Tulajdonság
Recurrent hand flapping
A type of repetitive behavior in which the affected individual repeatedly waves the hands and/or arms rhythmically.
Összefoglaló
- Szervrendszer
- Abnormality of the nervous system
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Recurrent hand flapping, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet39 gén kapcsolódik ehhez: Recurrent hand flapping
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Recurrent hand flapping. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8 | Mindig | 1 betegségben |
| FDXRferredoxin reductase | Mindig | 1 betegségben |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Mindig | 1 betegségben |
| KLHL20kelch like family member 20 | Mindig | 1 betegségben |
| RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2 | Mindig | 1 betegségben |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Mindig | 1 betegségben |
| TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6B | Mindig | 1 betegségben |
| UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AFF2ALF transcription elongation factor 2 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| CUX2cut like homeobox 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DHPSdeoxyhypusine synthase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC4A10solute carrier family 4 member 10 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| BCL11ABCL11 transcription factor A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CCNKcyclin K | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CICcapicua transcriptional repressor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KMT5Blysine methyltransferase 5B | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunit | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NAV3neuron navigator 3 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| OCA2OCA2 melanosomal transmembrane protein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PDZD8PDZ domain containing 8 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| CDK19cyclin dependent kinase 19 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt