Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ST3GAL3

ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p34.1
Koordináták
1. kromoszóma: 43 707 536–43 931 159 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 223,6 kb
Fehérje
375 aminosav
Korábbi jelölések
SIAT6, MRT12
MANE Select transzkriptum
ENST00000347631.8NM_006279.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Congenital Disorders of Glycosylation

      • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

        A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

        • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A ST3GAL3 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    1. kromoszóma, a ST3GAL3 helyét zárójel jelöli. A ST3GAL3 és környékén 21 gén a 1. kromoszómán, 43 319 348–44 319 347 között.1. kromoszóma1p34.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4443,4 Mb43,6 Mb43,8 Mb44 Mb44,2 MbTIE1: 43 300 958–43 325 215, előre szálTIE1MPL: 43 337 808–43 354 466, előre szálMPLCDC20: 43 358 907–43 363 212, előre szálCDC20ELOVL1: 43 363 141–43 368 075, fordított szálELOVL1MED8: 43 383 906–43 389 823, fordított szálMED8SZT2: 43 389 882–43 454 247, előre szálSZT2HYI: 43 450 597–43 453 999, fordított szálHYIPTPRF: 43 525 086–43 626 579, előre szálPTPRFKDM4A: 43 649 256–43 705 518, előre szálKDM4A: 43 650 149–43 931 014, előre szálST3GAL3: 43 707 536–43 931 159, előre szálST3GAL3ARTN: 43 933 272–43 937 244, előre szálARTNIPO13: 43 946 672–43 968 024, előre szálIPO13DPH2: 43 969 975–43 973 373, előre szálDPH2ATP6V0B: 43 974 487–43 978 299, előre szálATP6V0BB4GALT2: 43 978 943–43 991 173, előre szálSLC6A9: 43 989 353–44 031 767, fordított szálCCDC24: 43 991 352–43 996 529, előre szálKLF17: 44 118 821–44 135 387, előre szálKLF17KLF18: 44 137 821–44 141 631, fordított szálKLF18DMAP1: 44 213 427–44 230 038, előre szálDMAP1ERI3: 44 221 070–44 355 267, fordított szálERI3A ST3GAL3 ábrája: 12 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán2. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 43 707 536–43 707 693, 158 bázis2. exon: 43 736 233–43 736 380, 148 bázis3. exon: 43 792 102–43 792 149, 48 bázis4. exon: 43 814 891–43 814 933, 43 bázis5. exon: 43 838 219–43 838 311, 93 bázis6. exon: 43 894 383–43 894 477, 95 bázis7. exon: 43 898 235–43 898 298, 64 bázis8. exon: 43 899 168–43 899 263, 96 bázis9. exon: 43 899 541–43 899 727, 187 bázis10. exon: 43 920 404–43 920 550, 147 bázis11. exon: 43 920 782–43 920 928, 147 bázis12. exon: 43 930 132–43 931 159, 1028 bázis1246810125′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 223,6 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1128 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ST3GAL3 gént

    8

    pozíció a(z) ST3GAL3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a ST3GAL3 gén mind a 223,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,3 kb exonját.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) ST3GAL3 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ST3GAL3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). ST3GAL3 gén: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/st3gal3

    Vancouver

    Dante Labs. ST3GAL3 gén: ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/st3gal3

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet