Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

GRIN2B

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12p13.1
Koordináták
12. kromoszóma: 13 537 337–13 981 602 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 444,3 kb
Fehérje
1484 aminosav
Más néven ismert
GluN2B, NR2B
Korábbi jelölések
NMDAR2B
MANE Select transzkriptum
ENST00000609686.4NM_000834.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A GRIN2B felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    12. kromoszóma, a GRIN2B helyét zárójel jelöli. A GRIN2B és környékén 6 gén a 12. kromoszómán, 13 093 071–14 425 868 között.12. kromoszóma12p13.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3313,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 MbFAM234B: 13 044 185–13 142 521, előre szálFAM234BGSG1: 13 083 532–13 103 683, fordított szálGSG1: 13 088 784–13 103 484, fordított szálEMP1: 13 196 529–13 219 941, előre szálEMP1GRIN2B: 13 537 337–13 981 602, fordított szálGRIN2B: 13 979 928–13 980 895, fordított szálATF7IP: 14 365 439–14 502 931, előre szálATF7IPA GRIN2B ábrája: 14 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán14. exon: 17 ismert betegségokozó hely13. exon: 34 ismert betegségokozó hely12. exon: 11 ismert betegségokozó hely11. exon: 19 ismert betegségokozó hely10. exon: 28 ismert betegségokozó hely9. exon: 7 ismert betegségokozó hely8. exon: 19 ismert betegségokozó hely7. exon: 13 ismert betegségokozó hely6. exon: 10 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 9 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 13 537 337–13 564 639, 27 303 bázis13. exon: 13 567 025–13 567 263, 239 bázis12. exon: 13 569 830–13 570 017, 188 bázis11. exon: 13 571 804–13 571 964, 161 bázis10. exon: 13 608 603–13 608 832, 230 bázis9. exon: 13 611 725–13 611 850, 126 bázis8. exon: 13 615 114–13 615 267, 154 bázis7. exon: 13 615 493–13 615 664, 172 bázis6. exon: 13 616 455–13 616 657, 203 bázis5. exon: 13 675 745–13 675 859, 115 bázis4. exon: 13 753 317–13 753 915, 599 bázis3. exon: 13 865 798–13 866 226, 429 bázis2. exon: 13 979 928–13 980 356, 429 bázis1. exon: 13 981 342–13 981 602, 261 bázis1410515′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 444,3 kb-jából 30,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4455 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GRIN2B gént

    183

    pozíció a(z) GRIN2B génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a GRIN2B gén mind a 444,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 30,6 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GRIN2B gén: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/grin2b

    Vancouver

    Dante Labs. GRIN2B gén: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/grin2b

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet