Tulajdonság
Small head present at birth
Klinikai név: Primary microcephaly
Head circumference below 2 standard deviations below the mean for age and gender at birth.
Összefoglaló
- Más néven
- Congenital decreased head circumference, Congenital microcephaly, Congenital small skull, Decreased head circumference present at birth, Microcephaly present at birth, Small cranium present at birth
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Read the genes linked to Small head present at birth, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet101 gén kapcsolódik ehhez: Small head present at birth
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Small head present at birth. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ANKLE2ankyrin repeat and LEM domain containing 2 | Mindig | 1 betegségben |
| ARHGEF2Rho/Rac guanine nucleotide exchange factor 2 | Mindig | 1 betegségben |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Mindig | 1 betegségben |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Mindig | 1 betegségben |
| BUB1BUB1 mitotic checkpoint serine/threonine kinase | Mindig | 1 betegségben |
| CDK5RAP2CDK5 regulatory subunit associated protein 2 | Mindig | 1 betegségben |
| CDK6cyclin dependent kinase 6 | Mindig | 1 betegségben |
| CENPEcentromere protein E | Mindig | 1 betegségben |
| CEP135centrosomal protein 135 | Mindig | 1 betegségben |
| CEP295centrosomal protein 295 | Mindig | 1 betegségben |
| CEP63centrosomal protein 63 | Mindig | 1 betegségben |
| CITcitron rho-interacting serine/threonine kinase | Mindig | 1 betegségben |
| COASYCoenzyme A synthase | Mindig | 1 betegségben |
| CRNKL1crooked neck pre-mRNA splicing factor 1 | Mindig | 1 betegségben |
| CTNNB1catenin beta 1 | Mindig | 2 betegségben |
| DTYMKdeoxythymidylate kinase | Mindig | 1 betegségben |
| EEFSECeukaryotic elongation factor, selenocysteine-tRNA specific | Mindig | 1 betegségben |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Mindig | 1 betegségben |
| FZR1fizzy and cell division cycle 20 related 1 | Mindig | 1 betegségben |
| GINS3GINS complex subunit 3 | Mindig | 1 betegségben |
| GTPBP1GTP binding protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| GTPBP2GTP binding protein 2 | Mindig | 1 betegségben |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| IER3IP1immediate early response 3 interacting protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| KAT6Alysine acetyltransferase 6A | Mindig | 1 betegségben |
| KNL1kinetochore scaffold 1 | Mindig | 1 betegségben |
| LAGE3L antigen family member 3 | Mindig | 1 betegségben |
| LGI1leucine rich glioma inactivated 1 | Mindig | 1 betegségben |
| LMNB2lamin B2 | Mindig | 1 betegségben |
| MCPH1microcephalin 1 | Mindig | 1 betegségben |
| NBNnibrin | Mindig | 1 betegségben |
| NCAPD2non-SMC condensin I complex subunit D2 | Mindig | 1 betegségben |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Mindig | 3 betegségben |
| NOTCH3notch receptor 3 | Mindig | 1 betegségben |
| NUP188nucleoporin 188 | Mindig | 1 betegségben |
| NUP37nucleoporin 37 | Mindig | 1 betegségben |
| PCDH12protocadherin 12 | Mindig | 1 betegségben |
| PDCD6IPprogrammed cell death 6 interacting protein | Mindig | 1 betegségben |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Mindig | 3 betegségben |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
További 61 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Mindig | 2 betegségben |
| SASS6SAS-6 centriolar assembly protein | Mindig | 1 betegségben |
| SLC25A19solute carrier family 25 member 19 | Mindig | 1 betegségben |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Mindig | 1 betegségben |
| STILSTIL centriolar assembly protein | Mindig | 1 betegségben |
| TOP2BDNA topoisomerase II beta | Mindig | 1 betegségben |
| TP53RKTP53 regulating kinase | Mindig | 1 betegségben |
| TPRKBTP53RK binding protein | Mindig | 1 betegségben |
| TRAPPC14trafficking protein particle complex subunit 14 | Mindig | 1 betegségben |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | Mindig | 2 betegségben |
| TUBBtubulin beta class I | Mindig | 1 betegségben |
| WSB2WD repeat and SOCS box containing 2 | Mindig | 1 betegségben |
| ZNF335zinc finger protein 335 | Mindig | 1 betegségben |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PORCNporcupine O-acyltransferase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PSAT1phosphoserine aminotransferase 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| RELNreelin | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TELO2telomere maintenance 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TXN2thioredoxin 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| AFF3ALF transcription elongation factor 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COG7component of oligomeric golgi complex 7 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| DNM1Ldynamin 1L | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EIF5Aeukaryotic translation initiation factor 5A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| EOMESeomesodermin | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FBXO22F-box protein 22 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FIG4FIG4 phosphoinositide 5-phosphatase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FRMD4AFERM domain containing 4A | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GON4Lgon-4 like | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ITGAVintegrin subunit alpha V | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KICS2KICSTOR subunit 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NSFN-ethylmaleimide sensitive factor, vesicle fusing ATPase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RNF2ring finger protein 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC1A4solute carrier family 1 member 4 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SNAPINSNAP associated protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TRAPPC12trafficking protein particle complex subunit 12 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TRIOtrio Rho guanine nucleotide exchange factor | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TSEN54tRNA splicing endonuclease subunit 54 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| VAC14VAC14 component of PIKFYVE complex | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| VPS4Avacuolar protein sorting 4 homolog A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| YRDCyrdC N6-threonylcarbamoyltransferase domain containing | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| AFG2AAAA ATPase AFG2A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CDK4cyclin dependent kinase 4 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| INPP4Ainositol polyphosphate-4-phosphatase type I A | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MED16mediator complex subunit 16 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TBCDtubulin folding cofactor D | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TUBB3tubulin beta 3 class III | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| WDR83OSWD repeat domain 83 opposite strand | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZEB2zinc finger E-box binding homeobox 2 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt