Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Tulajdonság

Progressive degeneration of movement

Klinikai név: Motor deterioration

Loss of previously present motor (i.e., movement) abilities.

HPO HP:0002333

Összefoglaló

Szervrendszer
Abnormality of the nervous system

21 gén kapcsolódik ehhez: Progressive degeneration of movement

Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Progressive degeneration of movement. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.

GénMilyen gyakran fordul előBetegségek
GPRC5BG protein-coupled receptor class C group 5 member BMindig2 betegségben
MECP2methyl-CpG binding protein 2Mindig1 betegségben
PDHA1pyruvate dehydrogenase E1 subunit alpha 1Mindig1 betegségben
PSAPprosaposinMindig1 betegségben
RBM28RNA binding motif protein 28Mindig2 betegségben
PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit betaNagyon gyakran (80–99%)1 betegségben
AQP4aquaporin 4Gyakran (30–79%)1 betegségben
CLN8CLN8 transmembrane ER and ERGIC proteinGyakran (30–79%)1 betegségben
HEPACAMhepatic and glial cell adhesion moleculeGyakran (30–79%)1 betegségben
HGSNATheparan-alpha-glucosaminide N-acetyltransferaseGyakran (30–79%)1 betegségben
MLC1modulator of VRAC current 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
PLEKHG4pleckstrin homology and RhoGEF domain containing G4Gyakran (30–79%)1 betegségben
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AGyakran (30–79%)1 betegségben
SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1Gyakran (30–79%)1 betegségben
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BGyakran (30–79%)1 betegségben
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DGyakran (30–79%)1 betegségben
GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2ANéha (5–29%)1 betegségben
NOTCH3notch receptor 3Néha (5–29%)1 betegségben
CLN5CLN5 lysosomal BMP synthaseNincs rögzítve1 betegségben
CLN6CLN6 transmembrane ER proteinNincs rögzítve1 betegségben
GALCgalactosylceramidaseNincs rögzítve1 betegségben

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Tágabb tulajdonságok

Mental deterioration

Forrás

  • Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet