Trait

Peripheral demyelination

A loss of myelin from the internode regions along myelinated nerve fibers of the peripheral nervous system.

Aussi appelé: Demyelination
Système corporel: Abnormality of the nervous system

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35 gènes associés à Peripheral demyelination

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Peripheral demyelination est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
DNM1Ldynamin 1L	Toujours	Dans 1 affection
EGR2early growth response 2	Toujours	Dans 1 affection
GDAP1ganglioside induced differentiation associated protein 1	Toujours	Dans 3 affections
GNB4G protein subunit beta 4	Toujours	Dans 1 affection
MPZmyelin protein zero	Toujours	Dans 3 affections
PMP2peripheral myelin protein 2	Toujours	Dans 1 affection
PMP22peripheral myelin protein 22	Toujours	Dans 1 affection
PRXperiaxin	Toujours	Dans 2 affections
PSAPprosaposin	Toujours	Dans 1 affection
HK1hexokinase 1	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
PLP1proteolipid protein 1	Très souvent (80–99 %)	Dans 1 affection
KIF1Ckinesin family member 1C	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
FA2Hfatty acid 2-hydroxylase	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
GALCgalactosylceramidase	Parfois (5–29 %)	Dans 2 affections
MMACHCmetabolism of cobalamin associated C	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
NFU1NFU1 iron-sulfur cluster scaffold	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
PEX16peroxisomal biogenesis factor 16	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1	Rarement (1–4 %)	Dans 1 affection
ABCA1ATP binding cassette subfamily A member 1	Non signalé	Dans 1 affection
ARHGEF10Rho guanine nucleotide exchange factor 10	Non signalé	Dans 1 affection
ARSAarylsulfatase A	Non signalé	Dans 1 affection
COQ7coenzyme Q7, hydroxylase	Non signalé	Dans 1 affection
CTDP1CTD phosphatase 1	Non signalé	Dans 1 affection
FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1	Non signalé	Dans 1 affection
LRPPRCleucine rich pentatricopeptide repeat containing	Non signalé	Dans 1 affection
MAT1Amethionine adenosyltransferase 1A	Non signalé	Dans 1 affection
MOCS1molybdenum cofactor synthesis 1	Non signalé	Dans 1 affection
MOCS2molybdenum cofactor synthesis 2	Non signalé	Dans 1 affection
MTTPmicrosomal triglyceride transfer protein	Non signalé	Dans 1 affection
SOX10SRY-box transcription factor 10	Non signalé	Dans 1 affection
SUMF1sulfatase modifying factor 1	Non signalé	Dans 1 affection
SURF1SURF1 cytochrome c oxidase assembly factor	Non signalé	Dans 1 affection
TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2	Non signalé	Dans 1 affection
TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP	Non signalé	Dans 1 affection
UBTFupstream binding transcription factor	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus précis

Traits plus généraux

Abnormal peripheral myelination

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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