Trait
Broad philtrum
Distance between the philtral ridges, measured just above the vermilion border, more than 2 standard deviations above the mean, or alternatively, an apparently increased distance between the ridges of the philtrum.
Résumé
- Aussi appelé
- Increased breadth of philtrum, Increased horizontal dimension of philtrum, Increased transverse dimension of philtrum, Increased width of philtrum, Wide philtrum
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test49 gènes associés à Broad philtrum
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Broad philtrum est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Toujours | Dans 2 affections |
| CDH11cadherin 11 | Toujours | Dans 1 affection |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Toujours | Dans 1 affection |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ANO1anoctamin 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DPF2double PHD fingers 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNX14sorting nexin 14 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| H3-3AH3.3 histone A | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
Afficher 9 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Non signalé | Dans 1 affection |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| WDR35WD repeat domain 35 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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