Trait
Short columella
Reduced distance from the anterior border of the naris to the subnasale.
Résumé
- Aussi appelé
- Columella, short, Decreased length of columella
- Système corporel
- Abnormality of head or neck
Génome de référenceGRCh38hg38
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Obtenir mon Genome Test36 gènes associés à Short columella
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Short columella est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ASXL3ASXL transcriptional regulator 3 | Toujours | Dans 1 affection |
| CHST14carbohydrate sulfotransferase 14 | Toujours | Dans 1 affection |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Toujours | Dans 3 affections |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Toujours | Dans 2 affections |
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Toujours | Dans 1 affection |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Toujours | Dans 2 affections |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| THOC2THO complex subunit 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| ACTBactin beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACTG1actin gamma 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KCNH1potassium voltage-gated channel subfamily H member 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ARSLarylsulfatase L | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| MBD5methyl-CpG binding domain protein 5 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NOS3nitric oxide synthase 3 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CTCFCCCTC-binding factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| FILIP1filamin A interacting protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KCTD1potassium channel tetramerization domain containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MAB21L1mab-21 like 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NAA10N-alpha-acetyltransferase 10, NatA catalytic subunit | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SCNM1sodium channel modifier 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CNTNAP2contactin associated protein 2 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| ALX3ALX homeobox 3 | Non signalé | Dans 1 affection |
| CENPFcentromere protein F | Non signalé | Dans 1 affection |
| ERFETS2 repressor factor | Non signalé | Dans 1 affection |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Non signalé | Dans 1 affection |
| THUMPD1THUMP domain 1 NAT10 acetyltransferase adaptor | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
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