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Trait

Limited hair on end of eyebrow

Nom clinique : Sparse lateral eyebrow

Decreased density/number and/or decreased diameter of lateral eyebrow hairs.

HPO HP:0005338

Résumé

Aussi appelé
Lateral hypoplasia of eyebrows, Lateral thinning of eyebrows, Laterally sparse eyebrow, Laterally sparse eyebrows
Système corporel
Abnormality of head or neckAbnormality of the integument

36 gènes associés à Limited hair on end of eyebrow

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Limited hair on end of eyebrow est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSONToujoursDans 1 affection
HEPHL1hephaestin like 1ToujoursDans 1 affection
IRX5iroquois homeobox 5ToujoursDans 1 affection
KDF1keratinocyte differentiation factor 1ToujoursDans 1 affection
KDM6Alysine demethylase 6AToujoursDans 3 affections
KMT2Dlysine methyltransferase 2DToujoursDans 2 affections
PPP1CBprotein phosphatase 1 catalytic subunit betaToujoursDans 1 affection
TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1ToujoursDans 2 affections
ATRATR checkpoint kinaseTrès souvent (80–99 %)Dans 1 affection
COG6component of oligomeric golgi complex 6Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
HNRNPKheterogeneous nuclear ribonucleoprotein KSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
KAT5lysine acetyltransferase 5Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
MAN1B1mannosidase alpha class 1B member 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
NECTIN1nectin cell adhesion molecule 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class LSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
PURApurine rich element binding protein ASouvent (30–79 %)Dans 1 affection
TSHZ3teashirt zinc finger homeobox 3Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
TWIST2twist family bHLH transcription factor 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
WDR26WD repeat domain 26Souvent (30–79 %)Dans 2 affections
WLSWnt ligand secretion mediatorSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
CDC42BPBCDC42 binding protein kinase betaParfois (5–29 %)Dans 1 affection
H4C5H4 clustered histone 5Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
KMT5Blysine methyltransferase 5BParfois (5–29 %)Dans 1 affection
KRT25keratin 25Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
KRT71keratin 71Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
KRT74keratin 74Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
LIPHlipase HParfois (5–29 %)Dans 1 affection
LMBRD2LMBR1 domain containing 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
LPAR6lysophosphatidic acid receptor 6Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MESDmesoderm development LRP chaperoneParfois (5–29 %)Dans 1 affection
PLXNA1plexin A1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
EDARADDEDAR associated via death domainNon signaléDans 1 affection
PIGKphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class KNon signaléDans 1 affection
PQBP1polyglutamine binding protein 1Non signaléDans 1 affection
TBX3T-box transcription factor 3Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Sparse eyebrow

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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