Trait

Short little toe

Nom clinique : Short 5th toe

Underdevelopment (hypoplasia) of the fifth toe.

HPO HP:0011917

Aussi appelé: Short pinkie toe, Short pinky toe, Short fifth toe
Système corporel: Abnormality of limbs Abnormality of the musculoskeletal system

Cette page en données

Ajoutez .json à l'adresse de la page, ou demandez application/json, pour la lire au format JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/short-5th-toe.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Ouvrir le JSON

Découvrez les gènes liés à Short little toe, ainsi que le reste de votre génome, grâce à un seul test.

À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines

Obtenir mon Genome Test

5 gènes associés à Short little toe

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Short little toe est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

Gène	Fréquence d'observation	Affections
EP300EP300 lysine acetyltransferase	Toujours	Dans 1 affection
COX4I1cytochrome c oxidase subunit 4I1	Souvent (30–79 %)	Dans 1 affection
DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
RBPJrecombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region	Parfois (5–29 %)	Dans 1 affection
TBX3T-box transcription factor 3	Non signalé	Dans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Short toe

D'où viennent ces informations

La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
Version des données 2026.10.17-8666dff2.

Un seul test. Des réponses pour toute la vie.