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Trait

Accessory spleen

An accessory spleen is a round, iso-echogenic, homogenic and smooth structure and is seen as a normal variant mostly on the medial contour of the spleen, near the hilus or around the lower pole. This has no pathogenic relevance.

HPO HP:0001747

Résumé

Système corporel
Abnormality of the cardiovascular systemAbnormality of the digestive systemAbnormality of the immune system

40 gènes associés à Accessory spleen

Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Accessory spleen est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.

GèneFréquence d'observationAffections
ATP6AP1ATPase H+ transporting accessory protein 1ToujoursDans 1 affection
CACHD1cache domain containing 1ToujoursDans 1 affection
CREBBPCREB binding lysine acetyltransferaseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
EP300EP300 lysine acetyltransferaseSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
EXOC2exocyst complex component 2Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
RBSNrabenosyn, RAB effectorSouvent (30–79 %)Dans 1 affection
YARS1tyrosyl-tRNA synthetase 1Souvent (30–79 %)Dans 1 affection
B9D1B9 domain containing 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
B9D2B9 domain containing 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
CC2D2Acoiled-coil and C2 domain containing 2AParfois (5–29 %)Dans 1 affection
CEP290centrosomal protein 290Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
CILK1ciliogenesis associated kinase 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domainsParfois (5–29 %)Dans 1 affection
CSPP1centrosome and spindle pole associated protein 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
LTBP4latent transforming growth factor beta binding protein 4Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
MKS1MKS transition zone complex subunit 1Parfois (5–29 %)Dans 2 affections
PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gammaParfois (5–29 %)Dans 1 affection
PRIM1DNA primase subunit 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RPGRIP1RPGR interacting protein 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
RPGRIP1LRPGRIP1 likeParfois (5–29 %)Dans 1 affection
TCTN1tectonic family member 1Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TCTN2tectonic family member 2Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TCTN3tectonic family member 3Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TMEM107transmembrane protein 107Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TMEM216transmembrane protein 216Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TMEM231transmembrane protein 231Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TMEM237transmembrane protein 237Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TMEM67transmembrane protein 67Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
TXNDC15thioredoxin domain containing 15Parfois (5–29 %)Dans 1 affection
WT1WT1 transcription factorParfois (5–29 %)Dans 1 affection
CENPFcentromere protein FRarement (1–4 %)Dans 1 affection
CPLX1complexin 1Non signaléDans 1 affection
CTBP1C-terminal binding protein 1Non signaléDans 1 affection
ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2Non signaléDans 1 affection
FGFRL1fibroblast growth factor receptor like 1Non signaléDans 1 affection
HYLS1HYLS1 centriolar and ciliogenesis associatedNon signaléDans 1 affection
LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1Non signaléDans 1 affection
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factorNon signaléDans 1 affection
MYRFmyelin regulatory factorNon signaléDans 1 affection
NSD2nuclear receptor binding SET domain protein 2Non signaléDans 1 affection

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

Traits plus généraux

Extra spleen

D'où viennent ces informations

  • La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
  • Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.

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