Piirre
Short shinbone
Kliininen nimi: Short tibia
Underdevelopment (reduced size) of the tibia.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Short skankbone, Hypoplasia of the tibia, Hypoplastic tibia, Short tibiae, Shortening of the shankbone, Shortening of the shinbone, Shortening of the tibia
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Short shinbone, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test27 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Short shinbone
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Short shinbone esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| INTUinturned planar cell polarity protein | Aina | 1 sairaudessa |
| LAMA5laminin subunit alpha 5 | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC13A1solute carrier family 13 member 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC31A1solute carrier family 31 member 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| LMBR1limb development membrane protein 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SHOXSHOX homeobox | Hyvin usein (80–99%) | 3 sairaudessa |
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CEP120centrosomal protein 120 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| EIF4A3eukaryotic translation initiation factor 4A3 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Usein (30–79%) | 3 sairaudessa |
| SHHsonic hedgehog signaling molecule | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SMOC1SPARC related modular calcium binding 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ZSWIM6zinc finger SWIM-type containing 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FLNBfilamin B | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MEG3maternally expressed 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RTL1retrotransposon Gag like 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC35A2solute carrier family 35 member A2 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| ALG12ALG12 alpha-1,6-mannosyltransferase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| GPC6glypican 6 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IHHIndian hedgehog signaling molecule | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TBC1D32TBC1 domain family member 32 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TCTN3tectonic family member 3 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa