Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

GHR

growth hormone receptor

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
5p13.1-p12
Koordinaatit
Kromosomi 5: 42 423 439–42 721 878 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 298,4 kb:n alueella
Proteiini
638 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
GHBP
MANE Select -transkripti
ENST00000230882.9NM_000163.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Kasvuhormoniresistenssi ja IGF-1-akselin häiriöt

    • Kasvuhormoniresistenssioireyhtymä

      Lyhytkasvuisuus, jossa kasvuhormonin pitoisuus on normaali tai korkea mutta IGF-1 on matala. Tähän kuuluvat Laronin oireyhtymä (GHR), IGF1-, IGFALS- ja IGF1R-geneettiset viat sekä STAT5B-puutos, johon liittyy immuunisäätelyn häiriö.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Rekombinantti IGF-1 (mekasermiini) voi parantaa kasvua joissakin muodoissa. STAT5B-puutos edellyttää lisäksi immuuni- ja keuhkojen seurantaa.

GHR-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 5, jossa hakasulke osoittaa GHR-geenin sijainnin. GHR ja 4 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 5, välillä 42 072 659–43 072 658.Kromosomi 55p13.1-p12p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.342,2 Mb42,4 Mb42,6 Mb42,8 Mb43 MbGHR: 42 423 439–42 721 878, juoste eteenpäinGHRCCDC152: 42 756 799–42 802 581, juoste eteenpäinCCDC152SELENOP: 42 795 418–42 887 392, juoste taaksepäinSELENOPANXA2R: 43 039 233–43 043 170, juoste taaksepäinANXA2RZBTB35: 43 065 176–43 192 021, juoste eteenpäinZBTB35GHR-kaavio: 10 eksonia kromosomin 5 juosteella, eteenpäinEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 42 423 439–42 423 955, 517 emästäEkson 2: 42 565 864–42 565 944, 81 emästäEkson 3: 42 629 038–42 629 103, 66 emästäEkson 4: 42 688 890–42 689 019, 130 emästäEkson 5: 42 694 917–42 695 089, 173 emästäEkson 6: 42 699 824–42 700 002, 179 emästäEkson 7: 42 711 207–42 711 372, 166 emästäEkson 8: 42 713 429–42 713 519, 91 emästäEkson 9: 42 718 052–42 718 121, 70 emästäEkson 10: 42 718 453–42 721 878, 3 426 emästä12468105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4,9 kb geenin 298,4 kb:stä; 1 917 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä GHR

24

GHR-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 298,4 kb geenistä GHR, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,9 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). GHR-geeni: growth hormone receptor. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/ghr

Vancouver

Dante Labs. GHR-geeni: growth hormone receptor [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/ghr

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test