Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

ZIC3

Zic family zinc finger 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
Xq26.3
Koordinaatit
Kromosomi X: 137 566 127–137 572 102 (GRCh38)
Eksonit
3 eksonia 6 kb:n alueella
Proteiini
467 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
HTX, ZNF203
Aiemmat symbolit
HTX1
MANE Select -transkripti
ENST00000287538.10NM_003413.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Heterotaksia ja lateralisaatiohäiriöt

    • Heterotaksiaan liittyvä synnynnäinen sydänsairaus

      Syntymässä esiintyviä sydänvirheitä, jotka esiintyvät yhdessä muiden elinten vaihtelevien lateralisaatiohäiriöiden kanssa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
    • Viskeraalinen heterotaksia

      Sisäelinten epänormaali vasen–oikea-asettelu, joka aiheutuu geenien, kuten ZIC3 (X-kromosomiin kytkeytyvä), NODAL, CFC1, MMP21 ja PKD1L1, muutoksista. Siihen liittyy usein monimutkaisia sydänvirheitä ja pernan poikkeavuuksia.

      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Tiedosta on hyötyä sydämen ja vatsaontelon kuvantamisessa, infektioiden ehkäisyssä, jos perna puuttuu, sekä lisääntymiseen liittyvässä neuvonnassa.

ZIC3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
Kromosomi X, jossa hakasulke osoittaa ZIC3-geenin sijainnin. ZIC3 ja 0 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa X, välillä 137 069 115–138 069 114.Kromosomi XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28137,2 Mb137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 MbZIC3: 137 566 127–137 572 102, juoste eteenpäinZIC3ZIC3-kaavio: 3 eksonia kromosomin X juosteella, eteenpäinEksoni 1: 20 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 137 566 127–137 567 751, 1 625 emästäEkson 2: 137 568 902–137 569 065, 164 emästäEkson 3: 137 569 891–137 572 102, 2 212 emästä1235′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 4 kb geenin 6 kb:stä; 1 404 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä ZIC3

24

ZIC3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 6 kb geenistä ZIC3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). ZIC3-geeni: Zic family zinc finger 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/zic3

Vancouver

Dante Labs. ZIC3-geeni: Zic family zinc finger 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/zic3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test