Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DYM

dymeclin

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
18q21.1
Koordinaatit
Kromosomi 18: 49 036 387–49 460 645 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 424,3 kb:n alueella
Proteiini
724 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ20071, DMC, SMC
MANE Select -transkripti
ENST00000675505.1NM_001353214.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä DYM. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

DYM-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 18, jossa hakasulke osoittaa DYM-geenin sijainnin. DYM ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 18, välillä 48 612 128–49 884 904.Kromosomi 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2348,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 Mb49,8 MbCTIF: 48 539 005–48 863 217, juoste eteenpäinCTIFSMAD7: 48 919 853–48 952 026, juoste taaksepäinSMAD7DYM: 49 036 387–49 460 645, juoste taaksepäinDYMC18orf32: 49 477 243–49 487 263, juoste taaksepäinC18orf32RPL17-C18orf32: 49 481 681–49 492 479, juoste taaksepäinRPL17-C18orf32RPL17: 49 488 346–49 492 564, juoste taaksepäinRPL17LIPG: 49 560 699–49 599 185, juoste eteenpäinLIPGACAA2: 49 781 714–49 813 965, juoste taaksepäinACAA2: 49 795 793–49 837 623, juoste taaksepäinMYO5B: 49 822 789–50 195 208, juoste taaksepäinMYO5BDYM-kaavio: 18 eksonia kromosomin 18 juosteella, taaksepäinEksoni 18: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 15: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 18: 49 036 387–49 044 204, 7 818 emästäEkson 17: 49 097 402–49 097 515, 114 emästäEkson 16: 49 118 744–49 118 926, 183 emästäEkson 15: 49 163 685–49 163 787, 103 emästäEkson 14: 49 209 551–49 209 715, 165 emästäEkson 13: 49 257 010–49 257 104, 95 emästäEkson 12: 49 258 380–49 258 493, 114 emästäEkson 11: 49 272 178–49 272 303, 126 emästäEkson 10: 49 281 997–49 282 175, 179 emästäEkson 9: 49 286 434–49 286 616, 183 emästäEkson 8: 49 331 864–49 332 006, 143 emästäEkson 7: 49 333 728–49 333 853, 126 emästäEkson 6: 49 363 161–49 363 233, 73 emästäEkson 5: 49 378 567–49 378 700, 134 emästäEkson 4: 49 379 665–49 379 758, 94 emästäEkson 3: 49 391 593–49 391 645, 53 emästäEkson 2: 49 430 255–49 430 447, 193 emästäEkson 1: 49 460 398–49 460 645, 248 emästä1816141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 10,1 kb geenin 424,3 kb:stä; 2 175 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DYM

22

DYM-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 424,3 kb geenistä DYM, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 10,1 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DYM-geeni: dymeclin. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dym

Vancouver

Dante Labs. DYM-geeni: dymeclin [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dym

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test