Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

MICU1

mitochondrial calcium uptake 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10q22.1
Koordinaatit
Kromosomi 10: 72 367 340–72 626 079 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 258,7 kb:n alueella
Proteiini
476 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
CALC, EFHA3, FLJ12684
Aiemmat symbolit
CBARA1
MANE Select -transkripti
ENST00000361114.10NM_001195518.2
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MICU1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

MICU1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa MICU1-geenin sijainnin. MICU1 ja 9 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 71 996 710–72 996 709.Kromosomi 1010q22.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.372 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbCHST3: 71 963 538–72 019 147, juoste eteenpäinCHST3SPOCK2: 72 059 016–72 089 032, juoste taaksepäinSPOCK2ASCC1: 72 092 153–72 217 653, juoste taaksepäinASCC1ANAPC16: 72 215 651–72 235 860, juoste eteenpäinANAPC16DDIT4: 72 273 919–72 276 039, juoste eteenpäinDDIT4DNAJB12: 72 332 830–72 355 167, juoste taaksepäinDNAJB12MICU1: 72 367 340–72 626 079, juoste taaksepäinMICU1MCU: 72 692 088–72 887 694, juoste eteenpäinMCUOIT3: 72 893 573–72 933 036, juoste eteenpäinOIT3PLA2G12B: 72 913 141–72 954 885, juoste taaksepäinPLA2G12BMICU1-kaavio: 12 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 12: 72 367 340–72 368 355, 1 016 emästäEkson 11: 72 375 783–72 375 872, 90 emästäEkson 10: 72 407 929–72 408 037, 109 emästäEkson 9: 72 423 234–72 423 371, 138 emästäEkson 8: 72 475 100–72 475 297, 198 emästäEkson 7: 72 477 174–72 477 256, 83 emästäEkson 6: 72 508 155–72 508 269, 115 emästäEkson 5: 72 533 746–72 533 789, 44 emästäEkson 4: 72 551 179–72 551 341, 163 emästäEkson 3: 72 562 895–72 563 063, 169 emästäEkson 2: 72 566 633–72 566 794, 162 emästäEkson 1: 72 626 010–72 626 079, 70 emästä1210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,4 kb geenin 258,7 kb:stä; 1 431 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MICU1

15

MICU1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 1 (6,7 %) osuu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (1 kohta)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

Kokogenomi kattaa kaikki 258,7 kb geenistä MICU1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,4 kb eksoneja.

Geeniin MICU1 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita MICU1 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MICU1-geeni: mitochondrial calcium uptake 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/micu1

Vancouver

Dante Labs. MICU1-geeni: mitochondrial calcium uptake 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/micu1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test