Geeni
PRKG2
protein kinase cGMP-dependent 2
- HGNC 9416(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000138669(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 5593(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 4q21.21
- Koordinaatit
- Kromosomi 4: 81 087 375–81 215 222 (GRCh38)
- Eksonit
- 19 eksonia 127,8 kb:n alueella
- Proteiini
- 762 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- cGKII, PRKGR2, PKG2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000264399.6NM_006259.3
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue PRKG2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PRKG2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
PRKG2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,9 kb geenin 127,8 kb:stä; 2 289 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä PRKG2
4
PRKG2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 127,8 kb geenistä PRKG2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,9 kb eksoneja.
Geeniin PRKG2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PRKG2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of limbs
- Broad finger
- Broad toe
- Disproportionately short upper portion of limb
- Short finger
- Short finger bones
- Short long bone of foot
- Short toe
- Shortened long bone of hand
Näytä 15 piirrettä lisää
- Wide digital bones
- Bowed thighbone
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Broad thumb
- Curving of inner forearm bone
- Disproportionately short middle portion of limb
- Dropped arches
- Flared wide portion of long bone
- Gap between 1st and 2nd toes
- Irregular wide portion of a long bone
- Knock knees
- Outward bow-leggedness
- Prominent deltoid tuberosities
- Shortened 4th long bone of hand
- Shortened 5th long bone of hand
Abnormality of the musculoskeletal system
- Delayed bone maturation
- Flattened vertebrae
- Low muscle tone
- Advanced bone age
- Beaking of vertebral bodies
- Enlargement of the costochondral junction
- Excessive inward curvature of lower spine
- Prominent sternum
Näytä 4 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). PRKG2-geeni: protein kinase cGMP-dependent 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prkg2
Dante Labs. PRKG2-geeni: protein kinase cGMP-dependent 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prkg2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa