Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

EXOSC2

exosome component 2

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
9q34.12
Koordinaatit
Kromosomi 9: 130 693 780–130 704 892 (GRCh38)
Eksonit
9 eksonia 11,1 kb:n alueella
Proteiini
293 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
hRrp4p, Rrp4p, RRP4, p7
MANE Select -transkripti
ENST00000372358.10NM_014285.7
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä EXOSC2. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

EXOSC2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 9, jossa hakasulke osoittaa EXOSC2-geenin sijainnin. EXOSC2 ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 9, välillä 130 199 336–131 199 335.Kromosomi 99q34.12p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3130,2 Mb130,4 Mb130,6 Mb130,8 Mb131 MbNCS1: 130 172 315–130 237 737, juoste eteenpäinNCS1HMCN2: 130 265 746–130 434 123, juoste eteenpäinHMCN2ASS1: 130 443 282–130 502 361, juoste eteenpäinASS1FUBP3: 130 578 965–130 638 354, juoste eteenpäinFUBP3PRDM12: 130 664 594–130 682 986, juoste eteenpäinPRDM12EXOSC2: 130 693 780–130 704 892, juoste eteenpäinEXOSC2ABL1: 130 713 043–130 887 675, juoste eteenpäinABL1: 130 713 626–130 713 724, juoste eteenpäinQRFP: 130 892 707–130 896 812, juoste taaksepäinQRFPFIBCD1: 130 900 194–130 941 232, juoste taaksepäinFIBCD1LAMC3: 131 008 878–131 094 473, juoste eteenpäinLAMC3AIF1L: 131 096 446–131 123 243, juoste eteenpäinAIF1LNUP214: 131 124 868–131 234 667, juoste eteenpäinNUP214EXOSC2-kaavio: 9 eksonia kromosomin 9 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 130 693 780–130 693 913, 134 emästäEkson 2: 130 695 492–130 695 593, 102 emästäEkson 3: 130 697 582–130 697 627, 46 emästäEkson 4: 130 698 162–130 698 251, 90 emästäEkson 5: 130 699 329–130 699 394, 66 emästäEkson 6: 130 700 867–130 700 935, 69 emästäEkson 7: 130 702 134–130 702 310, 177 emästäEkson 8: 130 703 053–130 703 181, 129 emästäEkson 9: 130 703 694–130 704 892, 1 199 emästä1234567895′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 11,1 kb:stä; 882 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä EXOSC2

6

EXOSC2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 11,1 kb geenistä EXOSC2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). EXOSC2-geeni: exosome component 2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/exosc2

Vancouver

Dante Labs. EXOSC2-geeni: exosome component 2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/exosc2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test