Geeni
PCDHGC4
protocadherin gamma subfamily C, 4
- HGNC 8717↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000242419↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 56098↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 5q31.3
- Koordinaatit
- Kromosomi 5: 141 485 030–141 512 975 (GRCh38)
- Eksonit
- 4 eksonia 27,9 kb:n alueella
- Proteiini
- 938 aminohappoa
- Tunnetaan myös nimellä
- PCDH-GAMMA-C4
- MANE Select -transkripti
- ENST00000306593.2NM_018928.3
- Lokustyyppi
- complex locus constituent
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue PCDHGC4 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PCDHGC4. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.
PCDHGC4-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 4,8 kb geenin 27,9 kb:stä; 2 817 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä PCDHGC4
6
PCDHGC4-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 27,9 kb geenistä PCDHGC4, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 4,8 kb eksoneja.
Geeniin PCDHGC4 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita PCDHGC4 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). PCDHGC4-geeni: protocadherin gamma subfamily C, 4. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pcdhgc4
Dante Labs. PCDHGC4-geeni: protocadherin gamma subfamily C, 4 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pcdhgc4
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa