Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

PRKD1

protein kinase D1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
14q12
Koordinaatit
Kromosomi 14: 29 576 479–29 927 847 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 351,4 kb:n alueella
Proteiini
912 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
PKD1, PKCM, PKD, PKC-mu
Aiemmat symbolit
PRKCM
MANE Select -transkripti
ENST00000331968.11NM_002742.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä PRKD1. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

PRKD1-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 14, jossa hakasulke osoittaa PRKD1-geenin sijainnin. PRKD1 ja 0 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 14, välillä 29 225 110–30 279 216.Kromosomi 1414q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3329,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 Mb30,2 MbPRKD1: 29 576 479–29 927 847, juoste taaksepäinPRKD1PRKD1-kaavio: 18 eksonia kromosomin 14 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 12: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 18: 29 576 479–29 577 456, 978 emästäEkson 17: 29 578 275–29 578 360, 86 emästäEkson 16: 29 597 491–29 597 758, 268 emästäEkson 15: 29 599 027–29 599 125, 99 emästäEkson 14: 29 599 656–29 599 817, 162 emästäEkson 13: 29 624 152–29 624 258, 107 emästäEkson 12: 29 626 484–29 626 556, 73 emästäEkson 11: 29 629 041–29 629 093, 53 emästäEkson 10: 29 630 742–29 631 021, 280 emästäEkson 9: 29 632 869–29 632 946, 78 emästäEkson 8: 29 634 418–29 634 541, 124 emästäEkson 7: 29 636 290–29 636 494, 205 emästäEkson 6: 29 638 489–29 638 566, 78 emästäEkson 5: 29 638 694–29 638 904, 211 emästäEkson 4: 29 663 699–29 663 859, 161 emästäEkson 3: 29 666 077–29 666 208, 132 emästäEkson 2: 29 725 536–29 725 674, 139 emästäEkson 1: 29 927 249–29 927 847, 599 emästä181510515′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,8 kb geenin 351,4 kb:stä; 2 739 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä PRKD1

7

PRKD1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 351,4 kb geenistä PRKD1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). PRKD1-geeni: protein kinase D1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/prkd1

Vancouver

Dante Labs. PRKD1-geeni: protein kinase D1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/prkd1

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test