Piirre
Large hands
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- large hand, Disproportionately large hands
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbs
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Large hands, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test33 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Large hands
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Large hands esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| EEDembryonic ectoderm development | Aina | 1 sairaudessa |
| GNPNAT1glucosamine-phosphate N-acetyltransferase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| HERC1HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase family member 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| KDM5Clysine demethylase 5C | Aina | 1 sairaudessa |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Aina | 3 sairaudessa |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Aina | 1 sairaudessa |
| AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| GPR101G protein-coupled receptor 101 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MEN1menin 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PHF8PHD finger protein 8 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| RPS6KA3ribosomal protein S6 kinase A3 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| NF1neurofibromin 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| PORcytochrome p450 oxidoreductase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SHANK3SH3 and multiple ankyrin repeat domains 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| APC2APC regulator of Wnt signaling pathway 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ARCN1archain 1 coat protein complex I subunit delta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| INSRinsulin receptor | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| ZFXzinc finger protein X-linked | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| AGPAT21-acylglycerol-3-phosphate O-acyltransferase 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| ASNSasparagine synthetase (glutamine-hydrolyzing) | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| BSCL2BSCL2 lipid droplet biogenesis associated, seipin | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PACS1phosphofurin acidic cluster sorting protein 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit B | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit C | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa