Piirre
Abnormality of the shankbone
Kliininen nimi: Abnormal tibia morphology
Abnormality of the tibia (shinbone).
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Abnormality of the shinbone, Abnormality of tibia morphology
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of limbsAbnormality of the musculoskeletal system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Abnormality of the shankbone, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test16 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormality of the shankbone
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormality of the shankbone esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FLNBfilamin B | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SHOXSHOX homeobox | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TBXAS1thromboxane A synthase 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| WNT7AWnt family member 7A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CYP27A1cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| HPGD15-hydroxyprostaglandin dehydrogenase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TGFB1transforming growth factor beta 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ACTBactin beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EXT1exostosin glycosyltransferase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| EXT2exostosin glycosyltransferase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SEMA3Esemaphorin 3E | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NF1neurofibromin 1 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
- Bowed shankbone42 geeniä
- Tibial torsion23 geeniä
- Absent/small shankbone5 geeniä
- Abnormality of the wide portion of shankbone3 geeniä
- Abnormality of the tibial plateaux1 geeni
- Thickened tibial cortex1 geeni
- Tibial pseudarthrosis1 geeni
- Triangular tibia1 geeni
- Abnormality of end part of shinbone
- Bone fusion involving the shinbone
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa