Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Peripheral nerve disease

Kliininen nimi: Polyneuropathy

A generalized disorder of peripheral nerves.

HPO HP:0001271

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the nervous system

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

75 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Peripheral nerve disease

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Peripheral nerve disease esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8Aina1 sairaudessa
ARHGAP19Rho GTPase activating protein 19Aina1 sairaudessa
ATXN10ataxin 10Aina1 sairaudessa
B2Mbeta-2-microglobulinAina1 sairaudessa
COX18cytochrome c oxidase assembly factor COX18Aina1 sairaudessa
DHHdesert hedgehog signaling moleculeAina2 sairaudessa
DMXL2Dmx like 2Aina1 sairaudessa
ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factorAina1 sairaudessa
FDXRferredoxin reductaseAina1 sairaudessa
ITPR3inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 3Aina1 sairaudessa
KLC4kinesin light chain 4Aina1 sairaudessa
LITAFlipopolysaccharide induced TNF factorAina1 sairaudessa
MPV17mitochondrial inner membrane protein MPV17Aina1 sairaudessa
NDC1NDC1 transmembrane nucleoporinAina1 sairaudessa
NGLY1N-glycanase 1Aina1 sairaudessa
PEX7peroxisomal biogenesis factor 7Aina1 sairaudessa
PSAPprosaposinAina1 sairaudessa
PTCRApre T cell antigen receptor alphaAina1 sairaudessa
RAB32RAB32, member RAS oncogene familyAina1 sairaudessa
RNU6ATACRNA, U6atac small nuclearAina1 sairaudessa
TBC1D24TBC1 domain family member 24Aina1 sairaudessa
TBCBtubulin folding cofactor BAina1 sairaudessa
HYCC1hyccin PI4KA lipid kinase complex subunit 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SEPTIN9septin 9Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TTRtransthyretinHyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
UQCRC1ubiquinol-cytochrome c reductase core protein 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
ARL6IP1ARL6 interacting reticulophagy regulator 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
GSNgelsolinUsein (30–79%)2 sairaudessa
MTRFRmitochondrial translation release factor in rescueUsein (30–79%)1 sairaudessa
PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
ALADaminolevulinate dehydrataseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ATP7BATPase copper transporting betaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
COQ4coenzyme Q4Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GRM1glutamate metabotropic receptor 1Joskus (5–29%)2 sairaudessa
NF1neurofibromin 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NF2NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressorJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PDYNprodynorphinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CYP7B1cytochrome P450 family 7 subfamily B member 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
Näytä 35 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
DARS2aspartyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
NAGSN-acetylglutamate synthaseHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
SYNE1spectrin repeat containing nuclear envelope protein 1Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
TMEM70transmembrane protein 70Harvinainen (1–4 %)1 sairaudessa
ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1Ei kirjattu1 sairaudessa
CD59CD59 molecule (CD59 blood group)Ei kirjattu1 sairaudessa
COQ7coenzyme Q7, hydroxylaseEi kirjattu1 sairaudessa
DGUOKdeoxyguanosine kinaseEi kirjattu1 sairaudessa
EDNRBendothelin receptor type BEi kirjattu1 sairaudessa
ERCC8ERCC excision repair 8, CSA ubiquitin ligase complex subunitEi kirjattu1 sairaudessa
FUCA1alpha-L-fucosidase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1Ei kirjattu1 sairaudessa
HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1Ei kirjattu1 sairaudessa
LDB3LIM domain binding 3Ei kirjattu1 sairaudessa
MT-ATP6mitochondrially encoded ATP synthase membrane subunit 6Ei kirjattu1 sairaudessa
MT-CO3mitochondrially encoded cytochrome c oxidase IIIEi kirjattu1 sairaudessa
MT-CYBmitochondrially encoded cytochrome bEi kirjattu1 sairaudessa
MT-ND1mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 1Ei kirjattu1 sairaudessa
MT-ND2mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 2Ei kirjattu1 sairaudessa
MT-ND4mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4Ei kirjattu1 sairaudessa
MT-ND4Lmitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 4LEi kirjattu1 sairaudessa
MT-ND5mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 5Ei kirjattu1 sairaudessa
MT-ND6mitochondrially encoded NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit 6Ei kirjattu1 sairaudessa
MYD88MYD88 innate immune signal transduction adaptorEi kirjattu1 sairaudessa
MYOTmyotilinEi kirjattu1 sairaudessa
OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPaseEi kirjattu1 sairaudessa
PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 betaEi kirjattu1 sairaudessa
PEX12peroxisomal biogenesis factor 12Ei kirjattu1 sairaudessa
PMM2phosphomannomutase 2Ei kirjattu1 sairaudessa
PRPS1phosphoribosyl pyrophosphate synthetase 1Ei kirjattu1 sairaudessa
RPIAribose 5-phosphate isomerase AEi kirjattu1 sairaudessa
SETXsenataxinEi kirjattu1 sairaudessa
SLC12A6solute carrier family 12 member 6Ei kirjattu1 sairaudessa
SNAP29synaptosome associated protein 29Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Peripheral neuropathy

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test