Piirre

Freckles in groin region

Kliininen nimi: Inguinal freckling

The presence in the inguinal region (groin) of an increased number of freckles, small circular spots on the skin that are darker than the surrounding skin because of deposits of melanin.

HPO HP:0030052

Elimistön järjestelmä: Abnormality of the integument

This page as data

Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/traits/inguinal-freckling.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$name

Open the JSON

Lue Freckles in groin region-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

6 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Freckles in groin region

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Freckles in groin region esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

Geeni	Kuinka usein sitä esiintyy	Sairaudet
KRT5keratin 5	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
NF1neurofibromin 1	Usein (30–79%)	4 sairaudessa
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunit	Usein (30–79%)	1 sairaudessa
SPRED1sprouty related EVH1 domain containing 1	Usein (30–79%)	2 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Freckling

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.