Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Abnormal helix morphology

An abnormality of the helix. The helix is the outer rim of the ear that extends from the insertion of the ear on the scalp (root) to the termination of the cartilage at the earlobe.

HPO HP:0011039

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Abnormal helices, Abnormality of the helix, Helix abnormal
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the ear

16 condition reports read genes linked to this trait

Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.

Show 12 more reports

Every condition report

Lue Abnormal helix morphology-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test

26 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal helix morphology

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal helix morphology esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
MAP2K2mitogen-activated protein kinase kinase 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
NF1neurofibromin 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TCF4transcription factor 4Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Usein (30–79%)1 sairaudessa
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeUsein (30–79%)1 sairaudessa
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Usein (30–79%)1 sairaudessa
GPC3glypican 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
GPC4glypican 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
LIPNlipase family member NUsein (30–79%)1 sairaudessa
MARK2microtubule affinity regulating kinase 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
NIPAL4NIPA like domain containing 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
PORCNporcupine O-acyltransferaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Usein (30–79%)1 sairaudessa
SETBP1SET binding protein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 likeUsein (30–79%)1 sairaudessa
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
TGM1transglutaminase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
DSPdesmoplakinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
JUPjunction plakoglobinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
NDPnorrin cystine knot growth factor NDPJoskus (5–29%)1 sairaudessa
NR2F1nuclear receptor subfamily 2 group F member 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PEX1peroxisomal biogenesis factor 1Ei kirjattu1 sairaudessa
PEX2peroxisomal biogenesis factor 2Ei kirjattu1 sairaudessa
PEX5peroxisomal biogenesis factor 5Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Abnormally shaped ears

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.

From traits to your genome

Read the genes behind these traits in your own DNA.

The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.

Alkaen 449 $

Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Get my Genome TestSee the condition reports