Piirre
Abnormal choroid morphology
Any structural abnormality of the choroid (the posterior part of the uvea, the middle tunic of the eye, consisting mainly of blood vessels).
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Abnormality of the choroid
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the eye
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Abnormal choroid morphology, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test22 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal choroid morphology
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal choroid morphology esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ALDH1A3aldehyde dehydrogenase 1 family member A3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BEST1bestrophin 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CRB1crumbs cell polarity complex component 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| HLA-Amajor histocompatibility complex, class I, A | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| MFRPmembrane frizzled-related protein | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PROM1prominin 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PRPH2peripherin 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PRSS56serine protease 56 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| RAXretina and anterior neural fold homeobox | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SIX6SIX homeobox 6 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TMEM98transmembrane protein 98 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TIMP3TIMP metallopeptidase inhibitor 3 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GNAQG protein subunit alpha q | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NF1neurofibromin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NOD2nucleotide binding oligomerization domain containing 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RLBP1retinaldehyde binding protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa