Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Abdominal mass

An abnormal enlargement or swelling in the abdomen.

HPO HP:0031500

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the digestive system

34 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abdominal mass

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abdominal mass esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
BRCA2BRCA2 DNA repair associatedHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CTR9CTR9 component of Paf1/RNA polymerase II complexHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
GPC3glypican 3Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
H19H19 imprinted maternally expressed transcriptHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
POU6F2POU class 6 homeobox 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RESTRE1 silencing transcription factorHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TRIM28tripartite motif containing 28Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TRIP13thyroid hormone receptor interactor 13Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
WT1WT1 transcription factorHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ALKALK receptor tyrosine kinaseUsein (30–79%)1 sairaudessa
BBS12Bardet-Biedl syndrome 12Usein (30–79%)1 sairaudessa
HACE1HECT domain and ankyrin repeat containing E3 ubiquitin protein ligase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
LIN28Blin-28 RNA binding posttranscriptional regulator BUsein (30–79%)1 sairaudessa
LMO1LIM domain only 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factorUsein (30–79%)1 sairaudessa
PHOX2Bpaired like homeobox 2BUsein (30–79%)1 sairaudessa
DLSTdihydrolipoamide S-succinyltransferaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
DNMT3ADNA methyltransferase 3 alphaJoskus (5–29%)1 sairaudessa
EPAS1endothelial PAS domain protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FHfumarate hydrataseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
KIF1Bkinesin family member 1BJoskus (5–29%)2 sairaudessa
MAXMYC associated transcriptional regulator XJoskus (5–29%)1 sairaudessa
MDH2malate dehydrogenase 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
NF1neurofibromin 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RETret proto-oncogeneJoskus (5–29%)2 sairaudessa
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SDHAF2succinate dehydrogenase complex assembly factor 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BJoskus (5–29%)2 sairaudessa
SDHCsuccinate dehydrogenase complex subunit CJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DJoskus (5–29%)2 sairaudessa
SLC25A11solute carrier family 25 member 11Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TMEM127transmembrane protein 127Joskus (5–29%)1 sairaudessa
VHLvon Hippel-Lindau tumor suppressorJoskus (5–29%)2 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Abdomen abnormality

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test