Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Moderate global developmental delay

A moderate delay in the achievement of motor or mental milestones in the domains of development of a child.

HPO HP:0011343

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Global developmental delay, moderate
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the nervous system

42 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Moderate global developmental delay

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Moderate global developmental delay esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1Aina1 sairaudessa
IRX5iroquois homeobox 5Aina1 sairaudessa
LRRC7leucine rich repeat containing 7Aina1 sairaudessa
TCP1t-complex 1Aina1 sairaudessa
TET2tet methylcytosine dioxygenase 2Aina1 sairaudessa
TMEM63Btransmembrane protein 63BAina1 sairaudessa
TRA2Btransformer 2 beta homologAina1 sairaudessa
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1Aina1 sairaudessa
YWHAZtyrosine 3-monooxygenase/tryptophan 5-monooxygenase activation protein zetaAina1 sairaudessa
AIFM1apoptosis inducing factor mitochondria associated 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TBX4T-box transcription factor 4Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TMEM70transmembrane protein 70Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TPP2tripeptidyl peptidase 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ADNPactivity dependent neuroprotector homeoboxUsein (30–79%)1 sairaudessa
CDKL5cyclin dependent kinase like 5Usein (30–79%)1 sairaudessa
DHRS3dehydrogenase/reductase 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10Usein (30–79%)1 sairaudessa
KDM2Blysine demethylase 2BUsein (30–79%)1 sairaudessa
KDM5Blysine demethylase 5BUsein (30–79%)1 sairaudessa
MAB21L1mab-21 like 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
NCAPD3non-SMC condensin II complex subunit D3Usein (30–79%)1 sairaudessa
NF1neurofibromin 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
PGM3phosphoglucomutase 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
PPP2R5Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B'gammaUsein (30–79%)1 sairaudessa
PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3Usein (30–79%)1 sairaudessa
RPS6KC1ribosomal protein S6 kinase C1Usein (30–79%)1 sairaudessa
TANGO2transport and golgi organization 2 homologUsein (30–79%)1 sairaudessa
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
MADDMAP kinase activating death domainJoskus (5–29%)1 sairaudessa
MEG3maternally expressed 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
PHGDHphosphoglycerate dehydrogenaseJoskus (5–29%)1 sairaudessa
PLP1proteolipid protein 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
RTL1retrotransposon Gag like 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SDHAsuccinate dehydrogenase complex flavoprotein subunit AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SDHAF1succinate dehydrogenase complex assembly factor 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
SDHBsuccinate dehydrogenase complex iron sulfur subunit BJoskus (5–29%)1 sairaudessa
SDHDsuccinate dehydrogenase complex subunit DJoskus (5–29%)1 sairaudessa
Näytä 2 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
SOX9SRY-box transcription factor 9Joskus (5–29%)1 sairaudessa
HALhistidine ammonia-lyaseHarvinainen (1–4 %)1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Global developmental delay

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test