Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

POLA2

DNA polymerase alpha 2, accessory subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q13.1
Koordinaatit
Kromosomi 11: 65 261 962–65 298 685 (GRCh38)
Eksonit
18 eksonia 36,7 kb:n alueella
Proteiini
598 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ21662
MANE Select -transkripti
ENST00000265465.8NM_002689.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Dyskeratosis congenita

    • Telomeerioireyhtymät

      Lyhyiden telomeerien häiriöt, jotka johtuvat telomeerien ylläpitogeenien, kuten TERT, TERC, RTEL1 ja PARN, variantuksista. Ne voivat aiheuttaa luuytimen vajaatoimintaa, keuhkofibroosia ja maksasairauksia, vaikka tyypillisiä ihomuutoksia ei esiintyisi.

      • 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Verenkuvaa, keuhkoja ja maksaa on suositeltavaa seurata säännöllisesti. Diagnoosi vaikuttaa kantasolusiirron luovuttajan valintaan ja hoitovalintoihin.

POLA2-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa POLA2-geenin sijainnin. POLA2 ja 44 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 64 780 324–65 780 323.Kromosomi 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbMAP4K2: 64 784 918–64 803 245, juoste taaksepäinMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, juoste taaksepäinMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, juoste taaksepäinCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, juoste taaksepäinEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, juoste taaksepäinATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, juoste eteenpäinPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, juoste taaksepäinGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, juoste taaksepäinMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, juoste taaksepäinARL2: 65 013 735–65 024 328, juoste eteenpäinARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, juoste eteenpäinARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, juoste eteenpäinSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, juoste eteenpäinSAC3D1NAALADL1: 65 044 818–65 058 558, juoste taaksepäinNAALADL1CDCA5: 65 066 299–65 084 164, juoste taaksepäinZFPL1: 65 084 210–65 088 409, juoste eteenpäinCATSPERH: 65 084 974–65 089 375, juoste taaksepäinVPS51: 65 089 324–65 111 862, juoste eteenpäinTM7SF2: 65 111 845–65 116 677, juoste eteenpäinZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, juoste taaksepäinZNHIT2FAU: 65 120 182–65 122 221, juoste taaksepäinFAUSYVN1: 65 121 780–65 146 912, juoste taaksepäinSYVN1MRPL49: 65 122 183–65 127 371, juoste eteenpäinMRPL49SPDYC: 65 166 137–65 173 380, juoste eteenpäinSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, juoste eteenpäinCAPN1: 65 261 928–65 326 543, juoste eteenpäinPOLA2: 65 261 962–65 298 685, juoste eteenpäinPOLA2CDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, juoste eteenpäinCDC42EP2DPF2: 65 333 792–65 354 262, juoste eteenpäinDPF2TIGD3: 65 354 746–65 357 613, juoste eteenpäinTIGD3SLC25A45: 65 375 186–65 384 550, juoste taaksepäinSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, juoste eteenpäinFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, juoste eteenpäinSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, juoste taaksepäinLTBP3ZNRD2: 65 570 459–65 574 203, juoste eteenpäinZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, juoste eteenpäinFAM89BEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, juoste eteenpäinKCNK7: 65 592 836–65 595 996, juoste taaksepäinMAP3K11: 65 597 149–65 615 382, juoste taaksepäinPCNX3: 65 615 742–65 637 441, juoste eteenpäinPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, juoste eteenpäinSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, juoste taaksepäinRELAKAT5: 65 711 992–65 719 604, juoste eteenpäinKAT5RNASEH2C: 65 713 901–65 720 988, juoste taaksepäinRNASEH2CAP5B1: 65 772 723–65 781 708, juoste taaksepäinAP5B1POLA2-kaavio: 18 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEkson 1: 65 261 962–65 262 371, 410 emästäEkson 2: 65 266 582–65 266 706, 125 emästäEkson 3: 65 267 477–65 267 568, 92 emästäEkson 4: 65 268 672–65 268 729, 58 emästäEkson 5: 65 275 892–65 275 998, 107 emästäEkson 6: 65 278 730–65 278 923, 194 emästäEkson 7: 65 279 538–65 279 626, 89 emästäEkson 8: 65 280 992–65 281 147, 156 emästäEkson 9: 65 281 670–65 281 732, 63 emästäEkson 10: 65 282 479–65 282 521, 43 emästäEkson 11: 65 287 716–65 287 840, 125 emästäEkson 12: 65 289 050–65 289 088, 39 emästäEkson 13: 65 289 799–65 289 872, 74 emästäEkson 14: 65 294 153–65 294 261, 109 emästäEkson 15: 65 294 546–65 294 652, 107 emästäEkson 16: 65 295 540–65 295 599, 60 emästäEkson 17: 65 295 864–65 295 990, 127 emästäEkson 18: 65 297 120–65 298 685, 1 566 emästä1246810121416185′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 3,5 kb geenin 36,7 kb:stä; 1 797 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). POLA2-geeni: DNA polymerase alpha 2, accessory subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/pola2

Vancouver

Dante Labs. POLA2-geeni: DNA polymerase alpha 2, accessory subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/pola2

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test