Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

SLC22A12

solute carrier family 22 member 12

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q13.1
Koordinaatit
Kromosomi 11: 64 591 220–64 602 344 (GRCh38)
Eksonit
10 eksonia 11,1 kb:n alueella
Proteiini
553 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
OAT4L, RST, URAT1, hURAT1, UAT
MANE Select -transkripti
ENST00000377574.6NM_144585.4
Lokustyyppi
Protein-coding
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Renaalinen hypourikemia

    • Perinnöllinen renaalinen hypourikemiaAutosomaalinen resessiivinen

      Virtsahapon uudelleenimeytymisen autosomaalisesti resessiivinen häiriö, jonka aiheuttavat SLC22A12- tai SLC2A9-geenin variantit. Siihen liittyy rasituksen aiheuttama akuutti munuaisvaurio ja virtsahappokiviä.

      • 2 GenCC-arvioijaa pitää sitä varmana tai vahvana
      Toimenpidettävyys

      Tiedosta on hyötyä, sillä nestetasapainosta huolehtiminen ja äärimmäisen anaerobisen rasituksen välttäminen voivat pienentää munuaisvaurion riskiä.

SLC22A12-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa SLC22A12-geenin sijainnin. SLC22A12 ja 44 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 64 096 782–65 096 781.Kromosomi 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,2 Mb64,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 MbMACROD1: 63 998 553–64 166 501, juoste taaksepäinMACROD1FLRT1: 64 035 757–64 119 403, juoste eteenpäinFLRT1STIP1: 64 185 272–64 204 549, juoste eteenpäinSTIP1FERMT3: 64 205 926–64 223 896, juoste eteenpäinTRPT1: 64 223 799–64 226 823, juoste taaksepäinNUDT22: 64 225 941–64 230 686, juoste eteenpäinDNAJC4: 64 230 158–64 234 286, juoste eteenpäinVEGFB: 64 234 406–64 239 264, juoste eteenpäinFKBP2: 64 241 003–64 244 583, juoste eteenpäinFKBP2: 64 241 095–64 244 583, juoste eteenpäinPPP1R14B: 64 244 478–64 246 956, juoste taaksepäinPLCB3: 64 251 498–64 269 424, juoste eteenpäinPLCB3BAD: 64 269 828–64 291 946, juoste taaksepäinBADGPR137: 64 270 062–64 290 690, juoste eteenpäinKCNK4: 64 291 302–64 300 031, juoste eteenpäinCATSPERZ: 64 300 338–64 304 770, juoste eteenpäinESRRA: 64 305 080–64 317 859, juoste eteenpäinTRMT112: 64 316 460–64 318 086, juoste taaksepäinTRMT112PRDX5: 64 317 977–64 321 827, juoste eteenpäinPRDX5CCDC88B: 64 340 197–64 357 534, juoste eteenpäinCCDC88BRPS6KA4: 64 359 134–64 372 215, juoste eteenpäinRPS6KA4SLC22A11: 64 555 632–64 572 875, juoste eteenpäinSLC22A11SLC22A12: 64 591 220–64 602 344, juoste eteenpäinSLC22A12NRXN2: 64 606 174–64 723 202, juoste taaksepäinNRXN2RASGRP2: 64 726 905–64 745 456, juoste taaksepäinRASGRP2PYGM: 64 746 389–64 759 990, juoste taaksepäinPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, juoste taaksepäinSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, juoste taaksepäinMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, juoste taaksepäinMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, juoste taaksepäinCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, juoste taaksepäinEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, juoste taaksepäinATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, juoste eteenpäinPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, juoste taaksepäinGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, juoste taaksepäinMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, juoste taaksepäinBATF2ARL2: 65 013 735–65 024 328, juoste eteenpäinARL2ARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, juoste eteenpäinARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, juoste eteenpäinSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, juoste eteenpäinNAALADL1: 65 044 818–65 058 558, juoste taaksepäinCDCA5: 65 066 299–65 084 164, juoste taaksepäinZFPL1: 65 084 210–65 088 409, juoste eteenpäinZFPL1CATSPERH: 65 084 974–65 089 375, juoste taaksepäinVPS51: 65 089 324–65 111 862, juoste eteenpäinVPS51SLC22A12-kaavio: 10 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 3: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 7: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 64 591 220–64 591 958, 739 emästäEkson 2: 64 592 779–64 592 882, 104 emästäEkson 3: 64 593 405–64 593 559, 155 emästäEkson 4: 64 593 635–64 593 803, 169 emästäEkson 5: 64 598 516–64 598 639, 124 emästäEkson 6: 64 598 808–64 598 923, 116 emästäEkson 7: 64 599 676–64 599 890, 215 emästäEkson 8: 64 600 367–64 600 475, 109 emästäEkson 9: 64 600 735–64 600 938, 204 emästäEkson 10: 64 601 488–64 602 344, 857 emästä123456789105′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 11,1 kb:stä; 1 662 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Sekvensointi: SLC22A12

13

SLC22A12-geenin kohdat, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet luvut hankalasti tavoittavat.

Koko genomin sekvensointi kattaa kaikki 11,1 kb geenistä SLC22A12, mukaan lukien introni-alueet, eikä pelkästään 2,8 kb eksoneja.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin SLC22A12 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita SLC22A12 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-17: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). SLC22A12-geeni: solute carrier family 22 member 12. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/slc22a12

Vancouver

Dante Labs. SLC22A12-geeni: solute carrier family 22 member 12 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/slc22a12

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test