Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

MRPL49

mitochondrial ribosomal protein L49

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q13.1
Koordinaatit
Kromosomi 11: 65 122 321–65 127 371 (GRCh38)
Eksonit
4 eksonia 5,1 kb:n alueella
Proteiini
166 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
NOF, NOF1, L49mt, mL49
Aiemmat symbolit
C11orf4
MANE Select -transkripti
ENST00000279242.7NM_004927.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

Mikään Genome Test -raportti ei vielä lue geeniä MRPL49. Testi sekvensoi koko genomisi, joten tiedoissasi on se silti.

MRPL49-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa MRPL49-geenin sijainnin. MRPL49 ja 43 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 64 624 846–65 624 845.Kromosomi 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbNRXN2: 64 606 174–64 723 202, juoste taaksepäinNRXN2RASGRP2: 64 726 905–64 745 456, juoste taaksepäinRASGRP2PYGM: 64 746 389–64 759 990, juoste taaksepäinPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, juoste taaksepäinSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, juoste taaksepäinMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, juoste taaksepäinMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, juoste taaksepäinCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, juoste taaksepäinEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, juoste taaksepäinATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, juoste eteenpäinPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, juoste taaksepäinGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, juoste taaksepäinMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, juoste taaksepäinARL2: 65 013 735–65 024 328, juoste eteenpäinARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, juoste eteenpäinARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, juoste eteenpäinSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, juoste eteenpäinSAC3D1NAALADL1: 65 044 818–65 058 558, juoste taaksepäinCDCA5: 65 066 299–65 084 164, juoste taaksepäinZFPL1: 65 084 210–65 088 409, juoste eteenpäinCATSPERH: 65 084 974–65 089 375, juoste taaksepäinVPS51: 65 089 324–65 111 862, juoste eteenpäinTM7SF2: 65 111 845–65 116 677, juoste eteenpäinZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, juoste taaksepäinZNHIT2FAU: 65 120 182–65 122 221, juoste taaksepäinFAUSYVN1: 65 121 780–65 146 912, juoste taaksepäinSYVN1MRPL49: 65 122 321–65 127 371, juoste eteenpäinMRPL49SPDYC: 65 166 137–65 173 380, juoste eteenpäinSPDYCCAPN1: 65 180 566–65 212 006, juoste eteenpäinCAPN1POLA2: 65 261 835–65 305 959, juoste eteenpäinPOLA2: 65 261 928–65 326 543, juoste eteenpäinCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, juoste eteenpäinCDC42EP2DPF2: 65 333 792–65 354 262, juoste eteenpäinDPF2TIGD3: 65 354 746–65 357 613, juoste eteenpäinTIGD3SLC25A45: 65 375 186–65 384 550, juoste taaksepäinSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, juoste eteenpäinFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, juoste eteenpäinSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, juoste taaksepäinLTBP3ZNRD2: 65 570 459–65 574 203, juoste eteenpäinZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, juoste eteenpäinFAM89BEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, juoste eteenpäinKCNK7: 65 592 836–65 595 996, juoste taaksepäinMAP3K11: 65 597 149–65 615 382, juoste taaksepäinPCNX3: 65 615 742–65 637 441, juoste eteenpäinMRPL49-kaavio: 4 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 1: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 4: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 1: 65 122 321–65 122 424, 104 emästäEkson 2: 65 124 502–65 124 652, 151 emästäEkson 3: 65 125 488–65 125 612, 125 emästäEkson 4: 65 125 726–65 127 371, 1 646 emästä12345′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2 kb geenin 5,1 kb:stä; 501 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä MRPL49

5

MRPL49-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 5,1 kb geenistä MRPL49, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). MRPL49-geeni: mitochondrial ribosomal protein L49. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/mrpl49

Vancouver

Dante Labs. MRPL49-geeni: mitochondrial ribosomal protein L49 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/mrpl49

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test