Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

CAPN1

calpain 1

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
11q13.1
Koordinaatit
Kromosomi 11: 65 181 928–65 212 006 (GRCh38)
Eksonit
22 eksonia 30,1 kb:n alueella
Proteiini
714 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
muCANP, muCL, CANP, CANPL1
MANE Select -transkripti
ENST00000279247.11NM_005186.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Perinnöllinen spastinen paraplegia

      • Perinnöllinen spastinen paraplegia (kaikki tyypit)

        Yksi 66 siihen liittyvästä geenistä

        Yhteisnimitys kaikille perinnöllisille spastisille paraplegioille, mukaan lukien SPG4 (SPAST), yleisin dominantti muoto, sekä SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 ja SPG31.

        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

    CAPN1-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 11, jossa hakasulke osoittaa CAPN1-geenin sijainnin. CAPN1 ja 45 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 11, välillä 64 696 967–65 696 966.Kromosomi 1111q13.1p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2564,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbNRXN2: 64 606 174–64 723 202, juoste taaksepäinNRXN2RASGRP2: 64 726 905–64 745 456, juoste taaksepäinRASGRP2PYGM: 64 746 389–64 759 990, juoste taaksepäinPYGMSF1: 64 764 605–64 778 802, juoste taaksepäinSF1MAP4K2: 64 784 918–64 803 245, juoste taaksepäinMAP4K2MEN1: 64 803 500–64 811 294, juoste taaksepäinMEN1CDC42BPG: 64 823 051–64 844 735, juoste taaksepäinCDC42BPGEHD1: 64 851 642–64 888 372, juoste taaksepäinEHD1ATG2A: 64 894 531–64 917 249, juoste taaksepäinATG2APPP2R5B: 64 917 553–64 934 480, juoste eteenpäinPPP2R5BGPHA2: 64 934 471–64 935 894, juoste taaksepäinGPHA2MAJIN: 64 937 517–64 972 113, juoste taaksepäinMAJINBATF2: 64 987 945–64 997 018, juoste taaksepäinARL2: 65 013 735–65 024 328, juoste eteenpäinARL2-SNX15: 65 014 182–65 040 570, juoste eteenpäinARL2-SNX15SNX15: 65 027 404–65 040 578, juoste eteenpäinSNX15SAC3D1: 65 040 897–65 047 320, juoste eteenpäinSAC3D1NAALADL1: 65 044 818–65 058 558, juoste taaksepäinNAALADL1CDCA5: 65 066 299–65 084 164, juoste taaksepäinZFPL1: 65 084 210–65 088 409, juoste eteenpäinCATSPERH: 65 084 974–65 089 375, juoste taaksepäinVPS51: 65 089 324–65 111 862, juoste eteenpäinTM7SF2: 65 111 845–65 116 677, juoste eteenpäinZNHIT2: 65 116 403–65 117 701, juoste taaksepäinZNHIT2FAU: 65 120 182–65 122 221, juoste taaksepäinFAUSYVN1: 65 121 780–65 146 912, juoste taaksepäinSYVN1MRPL49: 65 122 183–65 127 371, juoste eteenpäinMRPL49SPDYC: 65 166 137–65 173 380, juoste eteenpäinSPDYCCAPN1: 65 181 928–65 212 006, juoste eteenpäinCAPN1POLA2: 65 261 835–65 305 959, juoste eteenpäinPOLA2: 65 261 928–65 326 543, juoste eteenpäinCDC42EP2: 65 298 955–65 322 662, juoste eteenpäinCDC42EP2DPF2: 65 333 792–65 354 262, juoste eteenpäinDPF2TIGD3: 65 354 746–65 357 613, juoste eteenpäinTIGD3SLC25A45: 65 375 186–65 384 550, juoste taaksepäinSLC25A45FRMD8: 65 386 592–65 413 526, juoste eteenpäinFRMD8SCYL1: 65 525 044–65 538 711, juoste eteenpäinSCYL1LTBP3: 65 538 556–65 558 930, juoste taaksepäinLTBP3ZNRD2: 65 570 459–65 574 203, juoste eteenpäinZNRD2FAM89B: 65 572 349–65 574 199, juoste eteenpäinFAM89BEHBP1L1: 65 575 943–65 594 089, juoste eteenpäinKCNK7: 65 592 836–65 595 996, juoste taaksepäinMAP3K11: 65 597 149–65 615 382, juoste taaksepäinPCNX3: 65 615 742–65 637 441, juoste eteenpäinPCNX3SIPA1: 65 638 086–65 650 930, juoste eteenpäinSIPA1RELA: 65 653 599–65 663 138, juoste taaksepäinRELACAPN1-kaavio: 22 eksonia kromosomin 11 juosteella, eteenpäinEksoni 2: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 6: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 16: 2 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 20: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 65 181 928–65 182 013, 86 emästäEkson 2: 65 182 701–65 182 968, 268 emästäEkson 3: 65 183 128–65 183 197, 70 emästäEkson 4: 65 183 474–65 183 592, 119 emästäEkson 5: 65 185 917–65 186 050, 134 emästäEkson 6: 65 186 170–65 186 338, 169 emästäEkson 7: 65 187 215–65 187 298, 84 emästäEkson 8: 65 187 955–65 188 040, 86 emästäEkson 9: 65 188 414–65 188 488, 75 emästäEkson 10: 65 188 586–65 188 746, 161 emästäEkson 11: 65 204 683–65 204 858, 176 emästäEkson 12: 65 205 710–65 205 721, 12 emästäEkson 13: 65 206 463–65 206 674, 212 emästäEkson 14: 65 206 780–65 206 819, 40 emästäEkson 15: 65 208 055–65 208 120, 66 emästäEkson 16: 65 208 205–65 208 262, 58 emästäEkson 17: 65 209 323–65 209 387, 65 emästäEkson 18: 65 209 849–65 209 917, 69 emästäEkson 19: 65 210 018–65 210 096, 79 emästäEkson 20: 65 210 336–65 210 452, 117 emästäEkson 21: 65 210 814–65 210 872, 59 emästäEkson 22: 65 211 260–65 212 006, 747 emästä15101520225′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 3 kb geenin 30,1 kb:stä; 2 145 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä CAPN1

    27

    CAPN1-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 30,1 kb geenistä CAPN1, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 3 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). CAPN1-geeni: calpain 1. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/capn1

    Vancouver

    Dante Labs. CAPN1-geeni: calpain 1 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/capn1

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test