Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi
Sekvensoi genomisi (avautuu uuteen välilehteen)

Geeni

BLOC1S3

biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.32
Koordinaatit
Kromosomi 19: 45 178 784–45 181 800 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 3 kb:n alueella
Proteiini
202 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
BLOS3, HPS8
MANE Select -transkripti
ENST00000433642.3NM_212550.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Hermansky-Pudlakin oireyhtymä

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Hermansky-Pudlakin oireyhtymä (HPS) on monielinsairaus, jolle ovat ominaisia okulokutaaninen albinismi, verenvuototaipumus ja joissakin tapauksissa neutropenia, keuhkofibroosi tai granulomatoottinen koliitti. HPS käsittää kahdeksan tunnettua sairausmuotoa (HPS-1–HPS-8), joista useimmat ilmenevät samanlaisena kliinisenä fenotyyppinä vaihtelevalla vakavuusasteella.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 3 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

BLOC1S3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa BLOC1S3-geenin sijainnin. BLOC1S3 ja 37 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 44 680 292–45 680 291.Kromosomi 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbCEACAM19: 44 662 278–44 684 370, juoste eteenpäinCEACAM19CEACAM16: 44 699 151–44 710 718, juoste eteenpäinCEACAM16BCL3: 44 747 705–44 760 044, juoste eteenpäinBCL3CBLC: 44 777 845–44 802 301, juoste eteenpäinCBLCBCAM: 44 809 040–44 821 421, juoste eteenpäinBCAMNECTIN2: 44 846 175–44 890 134, juoste eteenpäinNECTIN2TOMM40: 44 890 569–44 903 695, juoste eteenpäinAPOE: 44 903 787–44 909 396, juoste eteenpäinAPOC1: 44 913 133–44 920 054, juoste eteenpäinAPOC1APOC2: 44 936 126–44 949 585, juoste eteenpäinAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, juoste eteenpäinAPOC4APOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, juoste eteenpäinAPOC4-APOC2CLPTM1: 44 954 585–44 993 342, juoste eteenpäinCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, juoste eteenpäinRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, juoste eteenpäinCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, juoste taaksepäinZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, juoste eteenpäinGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, juoste eteenpäinMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, juoste eteenpäinNKPD1: 45 149 744–45 160 982, juoste taaksepäinNKPD1TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, juoste taaksepäinTRAPPC6ABLOC1S3: 45 178 784–45 181 800, juoste eteenpäinBLOC1S3EXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, juoste taaksepäinEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, juoste taaksepäinCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, juoste eteenpäinKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, juoste taaksepäinERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, juoste taaksepäinPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, juoste eteenpäinPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, juoste taaksepäinERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, juoste eteenpäinFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, juoste taaksepäinRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, juoste eteenpäinPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, juoste eteenpäinVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, juoste taaksepäinOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, juoste taaksepäinGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, juoste taaksepäinEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, juoste eteenpäinGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, juoste taaksepäinSNRPD2BLOC1S3-kaavio: 2 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEkson 1: 45 178 784–45 178 831, 48 emästäEkson 2: 45 179 288–45 181 800, 2 513 emästä125′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,6 kb geenin 3 kb:stä; 609 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Samoihin sairauksiin liittyvät geenit

Geeniin BLOC1S3 liittyvät piirteet

Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita BLOC1S3 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.

Ulkoiset linkit

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). BLOC1S3-geeni: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/bloc1s3

Vancouver

Dante Labs. BLOC1S3-geeni: biogenesis of lysosomal organelles complex 1 subunit 3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/bloc1s3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test