Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

OPA3

outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.32
Koordinaatit
Kromosomi 19: 45 546 281–45 584 802 (GRCh38)
Eksonit
2 eksonia 38,5 kb:n alueella
Proteiini
179 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
FLJ22187, MGA3
MANE Select -transkripti
ENST00000263275.5NM_025136.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

  • Perinnöllinen optikusneuropatia

    • Perinnöllinen näkohermon surkastuma

      Perinnöllinen näkohermon kuitujen menetys, useimmiten OPA1-geenin muutosten aiheuttama autosomaalinen dominantti näkohermon surkastuma, mukaan lukien harvinaisemmat OPA3-, DNM1L-, SSBP1- ja muiden geenien aiheuttamat muodot.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: kohtalainen
      • 4 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

OPA3-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa OPA3-geenin sijainnin. OPA3 ja 40 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 45 065 542–46 065 541.Kromosomi 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbCLASRP: 45 039 042–45 070 956, juoste eteenpäinZNF296: 45 071 500–45 076 485, juoste taaksepäinZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, juoste eteenpäinGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, juoste eteenpäinMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, juoste eteenpäinNKPD1: 45 149 744–45 160 982, juoste taaksepäinNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, juoste eteenpäinBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, juoste taaksepäinTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, juoste taaksepäinEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, juoste taaksepäinCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, juoste eteenpäinKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, juoste taaksepäinERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, juoste taaksepäinPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, juoste eteenpäinPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, juoste taaksepäinERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, juoste eteenpäinFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, juoste taaksepäinRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, juoste eteenpäinPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, juoste eteenpäinVASPOPA3: 45 546 281–45 584 802, juoste taaksepäinOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, juoste taaksepäinGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, juoste taaksepäinEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, juoste eteenpäinGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, juoste taaksepäinSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, juoste eteenpäinQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, juoste taaksepäinFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, juoste eteenpäinMEIOSINSIX5: 45 764 767–45 769 252, juoste taaksepäinSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, juoste taaksepäinDMPK: 45 779 437–45 785 973, juoste taaksepäinDMWD: 45 782 944–45 792 949, juoste taaksepäinRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, juoste taaksepäinSYMPK: 45 815 410–45 866 862, juoste taaksepäinSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, juoste eteenpäinFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, juoste taaksepäinIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, juoste taaksepäinMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, juoste taaksepäinNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, juoste taaksepäinNOVA2CCDC61: 45 995 444–46 021 318, juoste eteenpäinCCDC61PGLYRP1: 46 019 153–46 023 367, juoste taaksepäinPGLYRP1IGFL4: 46 039 182–46 077 118, juoste taaksepäinIGFL4OPA3-kaavio: 2 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 2: 12 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 1: 11 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 2: 45 546 281–45 553 911, 7 631 emästäEkson 1: 45 584 623–45 584 802, 180 emästä215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 7,8 kb geenin 38,5 kb:stä; 540 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä OPA3

29

OPA3-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 38,5 kb geenistä OPA3, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 7,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). OPA3-geeni: outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/opa3

Vancouver

Dante Labs. OPA3-geeni: outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/opa3

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test