Piirre
Spoon-shaped nails
Kliininen nimi: Concave nail
The natural longitudinal (posterodistal) convex arch is not present or is inverted.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Koilonychia
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the integument
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Spoon-shaped nails, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test20 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Spoon-shaped nails
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Spoon-shaped nails esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| MSX1msh homeobox 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| RLIMring finger protein, LIM domain interacting | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| AARS1alanyl-tRNA synthetase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DBR1debranching RNA lariats 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KRT1keratin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting protein | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| RNF113Aring finger protein 113A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TARS1threonyl-tRNA synthetase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TMPRSS6transmembrane serine protease 6 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| EDAectodysplasin A | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| HOXC13homeobox C13 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PLCD1phospholipase C delta 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TRPS1transcriptional repressor GATA binding 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa