Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Diffuse cerebellar atrophy

Diffuse unlocalised atrophy affecting the cerebellum.

HPO HP:0100275

Yhteenveto

Elimistön järjestelmä
Abnormality of the nervous system

22 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Diffuse cerebellar atrophy

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Diffuse cerebellar atrophy esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
CAMLGcalcium modulating ligandAina1 sairaudessa
EMC1ER membrane protein complex subunit 1Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
TXN2thioredoxin 2Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
DAB1DAB adaptor protein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Usein (30–79%)2 sairaudessa
PEX10peroxisomal biogenesis factor 10Usein (30–79%)1 sairaudessa
PNPT1polyribonucleotide nucleotidyltransferase 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
AARS1alanyl-tRNA synthetase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CARS1cysteinyl-tRNA synthetase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CARS2cysteinyl-tRNA synthetase 2, mitochondrialJoskus (5–29%)1 sairaudessa
DBR1debranching RNA lariats 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunitJoskus (5–29%)1 sairaudessa
GTF2E2general transcription factor IIE subunit 2Joskus (5–29%)1 sairaudessa
GTF2H5general transcription factor IIH subunit 5Joskus (5–29%)1 sairaudessa
KIF1Akinesin family member 1AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
MPLKIPM-phase specific PLK1 interacting proteinJoskus (5–29%)1 sairaudessa
RNF113Aring finger protein 113AJoskus (5–29%)1 sairaudessa
TARS1threonyl-tRNA synthetase 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
TBC1D24TBC1 domain family member 24Joskus (5–29%)1 sairaudessa
BTDbiotinidaseEi kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Laajemmat piirteet

Degeneration of cerebellum

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.17-8666dff2.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test