Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Piirre

Red scaly skin caused by inflammatory skin disease

Kliininen nimi: Erythroderma

An inflammatory exfoliative dermatosis involving nearly all of the surface of the skin. Erythroderma develops suddenly. A patchy erythema may generalize and spread to affect most of the skin. Scaling may appear in 2-6 days and be accompanied by hot, red, dry skin, malaise, and fever.

HPO HP:0001019

Yhteenveto

Tunnetaan myös nimellä
Exfoliative dermititis, Generalised erythroderma, Generalised erythrodermia, Generalized erythroderma, Generalized erythrodermia
Elimistön järjestelmä
Abnormality of the immune systemAbnormality of the integument

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

61 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Red scaly skin caused by inflammatory skin disease

Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Red scaly skin caused by inflammatory skin disease esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.

GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
ADAM17ADAM metallopeptidase domain 17Aina1 sairaudessa
AK2adenylate kinase 2Aina1 sairaudessa
AP1B1adaptor related protein complex 1 subunit beta 1Aina1 sairaudessa
CD247CD247 moleculeAina2 sairaudessa
CDSNcorneodesmosinAina1 sairaudessa
CERS3ceramide synthase 3Aina2 sairaudessa
DSG1desmoglein 1Aina1 sairaudessa
GJB2gap junction protein beta 2Aina1 sairaudessa
GJB3gap junction protein beta 3Aina1 sairaudessa
IL2RAinterleukin 2 receptor subunit alphaAina1 sairaudessa
KLK11kallikrein related peptidase 11Aina1 sairaudessa
KRT10keratin 10Aina4 sairaudessa
PNPLA1patatin like domain 1, omega-hydroxyceramide transacylaseAina2 sairaudessa
POLD3DNA polymerase delta 3, accessory subunitAina1 sairaudessa
SLC27A4solute carrier family 27 member 4Aina1 sairaudessa
ABCA12ATP binding cassette subfamily A member 12Hyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
ADAadenosine deaminaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
ALOX12Barachidonate 12-lipoxygenase, 12R typeHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
ALOXE3arachidonate epidermal lipoxygenase 3Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
AP1S3adaptor related protein complex 1 subunit sigma 3Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CARD14caspase recruitment domain family member 14Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CD28CD28 moleculeHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
CTLA4cytotoxic T-lymphocyte associated protein 4Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
DCLRE1CDNA cross-link repair 1CHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
IL2RGinterleukin 2 receptor subunit gammaHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
IL36RNinterleukin 36 receptor antagonistHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
IL7Rinterleukin 7 receptorHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
KITKIT proto-oncogene, receptor tyrosine kinaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
KRT1keratin 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
NIPAL4NIPA like domain containing 4Hyvin usein (80–99%)3 sairaudessa
NUDCD3NudC domain containing 3Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
PSMB10proteasome 20S subunit beta 10Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
RAG1recombination activating 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
RAG2recombination activating 2Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonucleaseHyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SDR9C7short chain dehydrogenase/reductase family 9C member 7Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
SPINK5serine peptidase inhibitor Kazal type 5Hyvin usein (80–99%)1 sairaudessa
SULT2B1sulfotransferase family 2B member 1Hyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
TGM1transglutaminase 1Hyvin usein (80–99%)4 sairaudessa
Näytä 21 geeniä lisää
GeeniKuinka usein sitä esiintyySairaudet
TNFRSF1BTNF receptor superfamily member 1BHyvin usein (80–99%)2 sairaudessa
EBPEBP cholestenol delta-isomeraseUsein (30–79%)2 sairaudessa
ELOVL4ELOVL fatty acid elongase 4Usein (30–79%)1 sairaudessa
PRF1perforin 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
RBCK1RANBP2-type and C3HC4-type zinc finger containing 1Usein (30–79%)1 sairaudessa
STX11syntaxin 11Usein (30–79%)1 sairaudessa
STXBP2syntaxin binding protein 2Usein (30–79%)1 sairaudessa
TOM1target of myb1 membrane trafficking proteinUsein (30–79%)1 sairaudessa
UNC13Dunc-13 homolog DUsein (30–79%)1 sairaudessa
ASPRV1aspartic peptidase retroviral like 1Joskus (5–29%)1 sairaudessa
CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complexJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complexJoskus (5–29%)1 sairaudessa
CYP4F22cytochrome P450 family 4 subfamily F member 22Joskus (5–29%)2 sairaudessa
DIP2BDIP2 acetate--CoA ligase B (putative)Joskus (5–29%)1 sairaudessa
EXTL3exostosin like glycosyltransferase 3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
FOXP3forkhead box P3Joskus (5–29%)1 sairaudessa
LIPNlipase family member NJoskus (5–29%)1 sairaudessa
ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunitEi kirjattu1 sairaudessa
LSSlanosterol synthaseEi kirjattu1 sairaudessa
MBTPS2membrane bound transcription factor peptidase, site 2Ei kirjattu1 sairaudessa
MPDU1mannose-P-dolichol utilization defect 1Ei kirjattu1 sairaudessa

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Tarkemmat piirteet

Laajemmat piirteet

Inflammatory abnormality of the skin

Mistä tämä tieto tulee

  • Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test