Geeni
APOC2
apolipoprotein C2
- HGNC 609↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000234906↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 344↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 19q13.32
- Koordinaatit
- Kromosomi 19: 44 946 051–44 949 565 (GRCh38)
- Eksonit
- 4 eksonia 3,5 kb:n alueella
- Proteiini
- 101 aminohappoa
- MANE Select -transkripti
- ENST00000252490.7NM_000483.5
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue APOC2 ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti
Hyperlipidemia
- 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
APOC2-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 0,7 kb geenin 3,5 kb:stä; 306 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä APOC2
7
APOC2-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 3,5 kb geenistä APOC2, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 0,7 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- APOA5apolipoprotein A5Yhteinen sairaus: 1
- APOBapolipoprotein BYhteinen sairaus: 1
- APOEapolipoprotein EYhteinen sairaus: 1
- CETPcholesteryl ester transfer proteinYhteinen sairaus: 1
- GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1Yhteinen sairaus: 1
- LDLRlow density lipoprotein receptorYhteinen sairaus: 1
- LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Yhteinen sairaus: 1
- LIPClipase C, hepatic typeYhteinen sairaus: 1
- LPLlipoprotein lipaseYhteinen sairaus: 1
- PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Yhteinen sairaus: 1
Geeniin APOC2 liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita APOC2 voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). APOC2-geeni: apolipoprotein C2. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/apoc2
Dante Labs. APOC2-geeni: apolipoprotein C2 [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/apoc2
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa