Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DMPK

DM1 protein kinase

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.32
Koordinaatit
Kromosomi 19: 45 769 717–45 782 490 (GRCh38)
Eksonit
15 eksonia 12,8 kb:n alueella
Proteiini
629 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen dominantti
Tunnetaan myös nimellä
DMK, DM1PK, MDPK, MT-PK
Aiemmat symbolit
DM1, DM
MANE Select -transkripti
ENST00000291270.9NM_004409.5
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • Myotoninen dystrofia

    • Autosomaalinen dominantti

      Perinnöllinen, etenevä lihassairaus. Sille ovat tyypillisiä lihasten surkastuminen ja lihasjänteyden heikkous, kaihi, sydämen johtumishäiriöt sekä hormonitoiminnan häiriöt.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Mekiletiini myotonian hoitoon; sydämen tahdistin tai ICD johtumishäiriöiden hoitoon; ei-invasiivinen ventilaatio hengitysvajauden hoitoon; vuosittainen sydämen ja keuhkojen seuranta; tiettyjen anestesia-aineiden välttäminen

Laajemmat ryhmät

  • Hypertrofinen kardiomyopatia

    • Autosomaalinen dominantti

      Yksi 62 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa sydämen lihaskudos on paksuuntunut ilman selvää syytä. Paksuuntuminen on yleensä epäsymmetristä, ja siihen voi liittyä kammion ulosvirtausaukon ahtautumista.

      • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      Beetasalpaajat, ei-dihydropyridiini-tyypin kalsiumkanavasalpaajat, liikunnan rajoittaminen, geneettinen neuvonta

Periytyminen

Autosomaalinen dominantti
Yksi muuttunut kopio kummalta vanhemmalta tahansa riittää. Vanhempi, jolla on yksi, siirtää sen kullekin lapselleen todennäköisyydellä yksi kahdesta.

DMPK-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa DMPK-geenin sijainnin. DMPK ja 35 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 45 276 104–46 276 103.Kromosomi 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 Mb46,2 MbMARK4: 45 079 288–45 305 284, juoste eteenpäinMARK4CKM: 45 306 411–45 323 372, juoste taaksepäinCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, juoste eteenpäinKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, juoste taaksepäinERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, juoste taaksepäinPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, juoste eteenpäinPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, juoste taaksepäinERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, juoste eteenpäinFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, juoste taaksepäinRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, juoste eteenpäinPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, juoste eteenpäinVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, juoste taaksepäinOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, juoste taaksepäinGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, juoste taaksepäinEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, juoste eteenpäinGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, juoste taaksepäinSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, juoste eteenpäinQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, juoste taaksepäinFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, juoste eteenpäinSIX5: 45 764 767–45 769 252, juoste taaksepäinSIX5DMPK: 45 769 717–45 782 490, juoste taaksepäinDMPK: 45 779 437–45 785 973, juoste taaksepäinDMWD: 45 782 944–45 792 949, juoste taaksepäinDMWDRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, juoste taaksepäinSYMPK: 45 815 410–45 866 862, juoste taaksepäinSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, juoste eteenpäinFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, juoste taaksepäinIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, juoste taaksepäinMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, juoste taaksepäinNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, juoste taaksepäinNOVA2CCDC61: 45 995 444–46 021 318, juoste eteenpäinCCDC61PGLYRP1: 46 019 153–46 023 367, juoste taaksepäinPGLYRP1IGFL4: 46 039 182–46 077 118, juoste taaksepäinIGFL4IGFL2: 46 079 126–46 161 298, juoste eteenpäinIGFL2IGFL3: 46 120 067–46 124 698, juoste taaksepäinIGFL3IGFL1: 46 229 732–46 231 243, juoste eteenpäinIGFL1DMPK-kaavio: 15 eksonia kromosomin 19 juosteella, taaksepäinEksoni 15: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 15: 45 769 717–45 770 640, 924 emästäEkson 14: 45 770 971–45 771 060, 90 emästäEkson 13: 45 771 350–45 771 396, 47 emästäEkson 12: 45 771 568–45 771 665, 98 emästäEkson 11: 45 771 771–45 771 928, 158 emästäEkson 10: 45 772 641–45 772 752, 112 emästäEkson 9: 45 774 949–45 775 034, 86 emästäEkson 8: 45 777 327–45 777 590, 264 emästäEkson 7: 45 777 667–45 777 873, 207 emästäEkson 6: 45 778 127–45 778 220, 94 emästäEkson 5: 45 778 493–45 778 641, 149 emästäEkson 4: 45 779 264–45 779 359, 96 emästäEkson 3: 45 779 439–45 779 522, 84 emästäEkson 2: 45 779 778–45 779 869, 92 emästäEkson 1: 45 782 193–45 782 490, 298 emästä15141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 2,8 kb geenin 12,8 kb:stä; 1 890 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DMPK

1

DMPK-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

Kokogenomi kattaa kaikki 12,8 kb geenistä DMPK, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,8 kb eksoneja.

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DMPK-geeni: DM1 protein kinase. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dmpk

Vancouver

Dante Labs. DMPK-geeni: DM1 protein kinase [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dmpk

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test