Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

RELB

RELB proto-oncogene, NF-kB subunit

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
19q13.32
Koordinaatit
Kromosomi 19: 45 001 464–45 038 192 (GRCh38)
Eksonit
12 eksonia 36,7 kb:n alueella
Proteiini
579 aminohappoa
Tunnetaan myös nimellä
REL-B
MANE Select -transkripti
ENST00000221452.13NM_006509.4
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyvä kuratoitu raportti

    • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

      • Immuunipuutossairaus

        Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

        Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

        • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
        • 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
        Mitä tieto muuttaa

        HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

    RELB-geenin rakenne

    • Koodaava jakso
    • Translatoimaton alue
    • Intron
    • Transkription suunta
    • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
    • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
    Kromosomi 19, jossa hakasulke osoittaa RELB-geenin sijainnin. RELB ja 35 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 19, välillä 44 519 828–45 519 827.Kromosomi 1919q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4344,6 Mb44,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 MbCEACAM20: 44 501 677–44 529 788, juoste taaksepäinCEACAM20IGSF23: 44 613 563–44 636 787, juoste eteenpäinIGSF23PVR: 44 643 798–44 666 162, juoste eteenpäinPVRCEACAM19: 44 662 278–44 684 370, juoste eteenpäinCEACAM19CEACAM16: 44 699 151–44 710 718, juoste eteenpäinCEACAM16BCL3: 44 747 705–44 760 044, juoste eteenpäinBCL3CBLC: 44 777 845–44 802 301, juoste eteenpäinCBLCBCAM: 44 809 040–44 821 421, juoste eteenpäinBCAMNECTIN2: 44 846 175–44 890 134, juoste eteenpäinNECTIN2TOMM40: 44 890 569–44 903 695, juoste eteenpäinAPOE: 44 903 787–44 909 396, juoste eteenpäinAPOC1: 44 913 133–44 920 054, juoste eteenpäinAPOC1APOC2: 44 936 126–44 949 585, juoste eteenpäinAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, juoste eteenpäinAPOC4APOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, juoste eteenpäinAPOC4-APOC2CLPTM1: 44 954 585–44 993 342, juoste eteenpäinCLPTM1RELB: 45 001 464–45 038 192, juoste eteenpäinRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, juoste eteenpäinCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, juoste taaksepäinZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, juoste eteenpäinGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, juoste eteenpäinPPP1R37: 45 091 396–45 148 077, juoste eteenpäinPPP1R37NKPD1: 45 149 744–45 160 982, juoste taaksepäinNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, juoste eteenpäinBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, juoste taaksepäinTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, juoste taaksepäinEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, juoste taaksepäinCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, juoste eteenpäinKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, juoste taaksepäinERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, juoste taaksepäinPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, juoste eteenpäinPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, juoste taaksepäinERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, juoste eteenpäinFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, juoste taaksepäinRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, juoste eteenpäinPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, juoste eteenpäinVASPRELB-kaavio: 12 eksonia kromosomin 19 juosteella, eteenpäinEksoni 8: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEkson 1: 45 001 464–45 001 685, 222 emästäEkson 2: 45 002 949–45 002 996, 48 emästäEkson 3: 45 009 814–45 009 822, 9 emästäEkson 4: 45 011 936–45 012 276, 341 emästäEkson 5: 45 022 053–45 022 210, 158 emästäEkson 6: 45 025 329–45 025 420, 92 emästäEkson 7: 45 025 606–45 025 737, 132 emästäEkson 8: 45 028 888–45 028 992, 105 emästäEkson 9: 45 032 534–45 032 749, 216 emästäEkson 10: 45 034 244–45 034 312, 69 emästäEkson 11: 45 034 451–45 034 528, 78 emästäEkson 12: 45 037 405–45 038 192, 788 emästä1246810125′3′

    Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

    Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

    Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

    Eksonit muodostavat 2,3 kb geenin 36,7 kb:stä; 1 740 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

    Miten genomitesti lukee geeniä RELB

    1

    RELB-geenin kohta, jossa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

    Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

    Kokogenomi kattaa kaikki 36,7 kb geenistä RELB, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 2,3 kb eksoneja.

    Mistä tieto on peräisin

    • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
    • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
    • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
    • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
    • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
    • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viittaa tähän sivuun

    APA

    Dante Labs. (n.d.). RELB-geeni: RELB proto-oncogene, NF-kB subunit. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/relb

    Vancouver

    Dante Labs. RELB-geeni: RELB proto-oncogene, NF-kB subunit [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/relb

    Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

    Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

    Tilaa Genome Test