AtlasPiirre
Pterygium
Pterygia are 'winglike' triangular membranes occurring in the neck, eyes, knees, elbows, ankles or digits.
Yhteenveto
- Tunnetaan myös nimellä
- Pterygia
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the integumentAbnormality of the musculoskeletal system
AtlasTämä sivu datana
Lisää sivun osoitteen perään .json tai pyydä application/json-muotoa, niin saat sivun JSON-muodossa.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/pterygium.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLue Pterygium-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test26 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- DNA Repair DiseaseReads 7 of these genesDDB2ERCC2ERCC3ERCC4ERCC5XPAAbout this report →
- CHRNG-Related Multiple Pterygium SyndromeReads 1 of these genesCHRNGAbout this report →
- Dyssegmental Dysplasia, Silverman-Handmaker TypeReads 1 of these genesHSPG2About this report →
- Fowler SyndromeReads 1 of these genesFLVCR2About this report →
Show 22 more reports
- Lethal Congenital Contracture Syndrome 11 (GLDN)Reads 1 of these genesGLDNAbout this report →
- Schwartz-Jampel Syndrome Type 1Reads 1 of these genesHSPG2About this report →
- Congenital Myasthenic SyndromeReads 4 of these genesDOK7MUSKRAPSNSLC18A3About this report →
- Congenital Cranial Dysinnervation DisordersReads 2 of these genesKIF21ATUBA1AAbout this report →
- Dyskeratosis CongenitaReads 3 of these genesDKC1NHP2NOP10About this report →
- Van der Woude and Popliteal Pterygium Syndromes (IRF6)Reads 1 of these genesRIPK4About this report →
- TubulinopathiesReads 1 of these genesTUBA1AAbout this report →
- Epidermolysis BullosaReads 2 of these genesITGA6ITGB4About this report →
- Heritable Pulmonary Arterial Hypertension (HPAH)Reads 1 of these genesKCNK3About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 2 of these genesERCC2ERCC5About this report →
- Disorders of Glycine & Serine MetabolismReads 1 of these genesPHGDHAbout this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 2 of these genesFKBP10PLOD2About this report →
- Imprinting Disorders: Prader-Willi, Silver-Russell and Beckwith-WiedemannReads 1 of these genesMAGEL2About this report →
- Complex Cortical Dysplasia and Frontoparietal PolymicrogyriaReads 1 of these genesTUBA1AAbout this report →
- Fanconi AnemiaReads 1 of these genesERCC4About this report →
- Autoimmune DiseaseReads 1 of these genesCHRNGAbout this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 1 of these genesTUBA1AAbout this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 1 of these genesDOK7About this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesMAGEL2About this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 1 of these genesFLVCR1About this report →
- Retinitis PigmentosaReads 1 of these genesFLVCR1About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 1 of these genesFLVCR1About this report →
Lue Pterygium-nimiseen tai sen kanssa liittyvät geenit ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test37 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Pterygium
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Pterygium esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CHRNGcholinergic receptor nicotinic gamma subunit | Aina | 2 sairaudessa |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| KCNK3potassium two pore domain channel subfamily K member 3 | Aina | 1 sairaudessa |
| POLR1ARNA polymerase I subunit A | Aina | 1 sairaudessa |
| RIPK4receptor interacting serine/threonine kinase 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| FKBP10FKBP prolyl isomerase 10 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| DDB2damage specific DNA binding protein 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DOK7docking protein 7 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERCC3ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERCC4ERCC excision repair 4, endonuclease catalytic subunit | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| FLVCR2FLVCR choline and putative heme transporter 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GLDNgliomedin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| GPC6glypican 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ITGA6integrin subunit alpha 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ITGB4integrin subunit beta 4 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KIF21Akinesin family member 21A | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MAGEL2MAGE family member L2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MMP14matrix metallopeptidase 14 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MMP2matrix metallopeptidase 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MUSKmuscle associated receptor tyrosine kinase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYOD1myogenic differentiation 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NUP88nucleoporin 88 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RAPSNreceptor associated protein of the synapse | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC18A3solute carrier family 18 member A3 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TUBA1Atubulin alpha 1a | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| XPAXPA, DNA damage recognition and repair factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| XPCXPC complex subunit, DNA damage recognition and repair factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CCN2cellular communication network factor 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PHGDHphosphoglycerate dehydrogenase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.19-9814e911.
AtlasFrom traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
