Geeni
APOE
apolipoprotein E
- HGNC 613↗(avautuu uuteen välilehteen)
- Ensembl-geeni ENSG00000130203↗(avautuu uuteen välilehteen)
- NCBI Gene 348↗(avautuu uuteen välilehteen)
Yhteenveto
- Sytogeneettinen sijainti
- 19q13.32
- Koordinaatit
- Kromosomi 19: 44 905 796–44 909 393 (GRCh38)
- Eksonit
- 4 eksonia 3,6 kb:n alueella
- Proteiini
- 317 aminohappoa
- Aiemmat symbolit
- AD2
- MANE Select -transkripti
- ENST00000252486.9NM_000041.4
- Lokustyyppi
- gene with protein product
- Erittäin korkea
- Varma
- Matala
- Erittäin matala
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Lue APOE ja muu genomisi yhdellä testillä.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome TestTähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja
Alzheimerin tauti
- 1 GenCC-arvioija arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
Mitä tieto muuttaa
Tehostettu seulonta, kognitiivinen aktiivisuus, sydän- ja verisuoniterveyden optimointi, amyloidia vastaan kohdistuvat hoidot (lekanemabi), osallistumiskelpoisuus ennaltaehkäisytutkimuksiin
Hyperlipidemia
- 2 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
APOE-geenin rakenne
- Koodaava jakso
- Translatoimaton alue
- Intron
- Transkription suunta
- Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
- Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.
Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).
Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.
Eksonit muodostavat 1,2 kb geenin 3,6 kb:stä; 954 näistä emäksistä koodaa proteiinia.
Miten genomitesti lukee geeniä APOE
13
APOE-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi
Mikään niistä ei osu alueelle, jota lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.
Kokogenomi kattaa kaikki 3,6 kb geenistä APOE, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 1,2 kb eksoneja.
Samoihin sairauksiin liittyvät geenit
- APOA5apolipoprotein A5Yhteinen sairaus: 1
- APOBapolipoprotein BYhteinen sairaus: 1
- APOC2apolipoprotein C2Yhteinen sairaus: 1
- APPamyloid beta precursor proteinYhteinen sairaus: 1
- CETPcholesteryl ester transfer proteinYhteinen sairaus: 1
- GPIHBP1glycosylphosphatidylinositol anchored high density lipoprotein binding protein 1Yhteinen sairaus: 1
- LDLRlow density lipoprotein receptorYhteinen sairaus: 1
- LDLRAP1low density lipoprotein receptor adaptor protein 1Yhteinen sairaus: 1
- LIPClipase C, hepatic typeYhteinen sairaus: 1
- LPLlipoprotein lipaseYhteinen sairaus: 1
- PCSK9proprotein convertase subtilisin/kexin type 9Yhteinen sairaus: 1
- PSEN1presenilin 1Yhteinen sairaus: 1
Geeniin APOE liittyvät piirteet
Human Phenotype Ontology luettelee nämä piirteinä harvinaisista sairauksista, joita APOE voi aiheuttaa. Kunkin piirteen sivulla luetellaan muut siihen liittyvät geenit.
Abnormality of the nervous system
- Lack of feeling, emotion, interest
- Memory impairment
- Neurofibrillary tangles
- Temporal cortical atrophy
- Aggressive behavior
- Alzheimer disease
- Apraxia
- Confusion
Näytä 21 piirrettä lisää
- Dementia
- Generalized-onset seizure
- Jerking
- Word-finding difficulty
- Disturbed sensory perception
- Abnormal gait
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Babinski sign
- Cognitive impairment
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Dystonia
- Epilepsy
- Long-tract sign
- Optic ataxia
- Overactive lower leg reflex
- Parietal hypometabolism in FDG PET
- Parkinsonism
- Personality changes
- Senile plaques
- Sleep-wake cycle disturbance
Laboratory abnormality
- Cerebral amyloid angiopathy
- Elevated circulating alanine aminotransferase concentration
- Elevated circulating aspartate aminotransferase concentration
- Decreased circulating high-density lipoprotein cholesterol
- Elevated serum cholesterol
- Increased circulating LDL level
- Increased plasma triglycerides
- Diabetes mellitus
Abnormality of the cardiovascular system
- Foam cells
- Increased spleen size
- Lipemia retinalis
- Type IV atherosclerotic lesion
- Accelerated plaque build-up in arteries
- Angina pectoris
- Aortic atherosclerotic lesion
- Peripheral arterial stenosis
Näytä 2 piirrettä lisää
Ulkoiset linkit
Geenitietueet
Transkripti
Proteiini
Mistä tieto on peräisin
- HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
- MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
- GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
- ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
- ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
- Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Viittaa tähän sivuun
Dante Labs. (n.d.). APOE-geeni: apolipoprotein E. Haettu 17. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/apoe
Dante Labs. APOE-geeni: apolipoprotein E [Internet]. [viitattu 17. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/apoe
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa