Siirry sisältöön
Käytä HSA- tai FSA-varojasi

Geeni

DCLRE1C

DNA cross-link repair 1C

Yhteenveto

Sytogeneettinen sijainti
10p13
Koordinaatit
Kromosomi 10: 14 904 613–14 954 096 (GRCh38)
Eksonit
14 eksonia 49,5 kb:n alueella
Proteiini
692 aminohappoa
Periytyminen
Autosomaalinen resessiivinen
Tunnetaan myös nimellä
ARTEMIS, FLJ11360, SNM1C, A-SCID
Aiemmat symbolit
SCIDA
MANE Select -transkripti
ENST00000378278.7NM_001033855.3
Lokustyyppi
gene with protein product
  • Erittäin korkea
  • Varma
  • Matala
  • Erittäin matala

ViitegenomiGRCh38

Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.

Tähän geeniin liittyviä kuratoituja raportteja

  • DNA-korjausmekanismin häiriöön liittyvä sairaus

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Sairaus, jonka taustalla on DNA:n korjausmekanismien häiriö.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 5 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

  • Vakava yhdistynyt immuunipuutos

    • Autosomaalinen resessiivinen

      Vakava yhdistynyt immuunipuutos (SCID) on ryhmä harvinaisia monogeenisiä primaarisia immuunipuutossairauksia, joille on ominaista toimivien perifeeristen T-lymfosyyttien puute. Tämä johtaa varhaisessa iässä alkaviin vakavoihin hengitystieinfektioihin ja kasvun häiriintymiseen. Sairaudet luokitellaan immunologisen fenotyypin mukaan SCID-muotoihin, joissa T-solut puuttuvat mutta B-solut ovat läsnä (T-B+ SCID), tai SCID-muotoihin, joissa sekä T- että B-solut puuttuvat (T-B- SCID). Molemmat ryhmät sisältävät useita muotoja, joissa luonnollisia tappajasoluja (NK-soluja) voi olla tai ei ole.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi

Laajemmat ryhmät

  • Muut synnynnäiset immuunijärjestelmän häiriöt

    • Immuunipuutossairaus

      Yksi 170 siihen liittyvästä geenistä

      Sairaus, jossa immuniteettimekanismeissa on puutetta tai vikaa, joko solullisessa tai humoraalisessa immuniteetissa.

      • ClinGen luokittelee yhteyden: varma
      • 6 GenCC-arvioijaa arvioi sen varmaksi tai vahvaksi
      Mitä tieto muuttaa

      HSCT vakavan yhdistelmäimmuunipuutoksen (SCID) ja vakavien primaaristen immuunipuutosten hoitoon; immunoglobuliinikorvaushoito (IVIG/SCIG) vasta-ainepuutoksiin; leniolisib (Joenja, FDA 2023) APDS-oireyhtymään; geenihoito ADA-SCID-tautiin; abatasepti CTLA4- ja LRBA-puutoksiin; profylaktiset antibiootit; G-CSF krooniseen granulomatoottiseen sairauteen (CGD)

Periytyminen

Autosomaalinen resessiivinen
Tarvitaan muuttunut kopio kummaltakin vanhemmalta. Yhdellä olet kantaja ja yleensä oireeton. Kun molemmat vanhemmat ovat kantajia, kullakin lapsella on yksi neljästä mahdollisuudesta periä kaksi muuttunutta kopiota.

DCLRE1C-geenin rakenne

  • Koodaava jakso
  • Translatoimaton alue
  • Intron
  • Transkription suunta
  • Tunnetut tautia aiheuttavat kohdat
  • Alueet, joita lyhyillä lukemilla on vaikea lukea
  • Variantit, joilla on sivu
Kromosomi 10, jossa hakasulke osoittaa DCLRE1C-geenin sijainnin. DCLRE1C ja 12 geeniä sen läheisyydessä kromosomissa 10, välillä 14 429 355–15 429 354.Kromosomi 1010p13p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.314,6 Mb14,8 Mb15 Mb15,2 Mb15,4 MbFRMD4A: 13 643 706–14 462 142, juoste taaksepäinFRMD4AFAM107B: 14 518 557–14 774 897, juoste taaksepäinFAM107BCDNF: 14 817 775–14 838 575, juoste taaksepäinCDNFHSPA14: 14 838 164–14 871 852, juoste eteenpäinHSPA14MSANTD7: 14 838 164–14 846 999, juoste eteenpäinMSANTD7SUV39H2: 14 878 323–14 906 331, juoste eteenpäinSUV39H2DCLRE1C: 14 904 613–14 954 096, juoste taaksepäinDCLRE1CMEIG1: 14 954 190–14 988 050, juoste eteenpäinMEIG1OLAH: 15 032 227–15 073 853, juoste eteenpäinOLAHACBD7: 15 073 038–15 088 802, juoste taaksepäinACBD7RPP38: 15 097 073–15 139 818, juoste eteenpäinRPP38NMT2: 15 102 584–15 168 724, juoste taaksepäinNMT2FAM171A1: 15 211 324–15 371 309, juoste taaksepäinFAM171A1DCLRE1C-kaavio: 14 eksonia kromosomin 10 juosteella, taaksepäinEksoni 14: 53 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 13: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 11: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 10: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 9: 3 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 8: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 7: 7 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 6: 9 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 5: 10 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 4: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 3: 6 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEksoni 2: 1 tunnettu tautia aiheuttava kohtaEksoni 1: 5 tunnettua tautia aiheuttavaa kohtaaEkson 14: 14 904 613–14 909 330, 4 718 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 14. Listaa neEkson 13: 14 919 738–14 919 832, 95 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 13. Listaa neEkson 12: 14 922 981–14 923 069, 89 emästäEkson 11: 14 926 843–14 926 897, 55 emästäEkson 10: 14 928 016–14 928 152, 137 emästäEkson 9: 14 932 854–14 932 955, 102 emästäEkson 8: 14 934 380–14 934 520, 141 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 8. Listaa neEkson 7: 14 934 703–14 934 775, 73 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 7. Listaa neEkson 6: 14 935 463–14 935 564, 102 emästä. 2 varianttia, joilla on sivu eksonissa 6. Listaa neEkson 5: 14 936 538–14 936 593, 56 emästä. 3 varianttia, joilla on sivu eksonissa 5. Listaa neEkson 4: 14 939 810–14 939 869, 60 emästäEkson 3: 14 945 105–14 945 189, 85 emästä. 4 varianttia, joilla on sivu eksonissa 3. Listaa neEkson 2: 14 949 036–14 949 087, 52 emästä. 1 variantti, jolla on sivu eksonissa 2. Listaa neEkson 1: 14 953 902–14 954 096, 195 emästä. 5 varianttia, joilla on sivu eksonissa 1. Listaa ne141210864215′3′

Geenin MANE Select -transkriptin eksonit (julkaisu v1.5), lähteinä NCBI ja EMBL-EBI, GRCh38-referenssigenomissa.

Kromosomivyöhykkeet UCSC:n GRCh38-ideogrammista (2022-10-29).

Lähellä olevat geenit Ensembl-julkaisusta 116, GRCh38-kokoonpanossa.

Eksonit muodostavat 6 kb geenin 49,5 kb:stä; 2 079 näistä emäksistä koodaa proteiinia.

Miten genomitesti lukee geeniä DCLRE1C

149

DCLRE1C-geenin kohtaa, joissa ClinVar luokittelee muutoksen patogeeniseksi tai todennäköisesti patogeeniseksi

Niistä 58 (39 %) osuu alueille, joita lyhyet lukemat löytävät vaikeasti.

  • Low mappability (7 kohtaa)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (58 kohtaa)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

Kokogenomi kattaa kaikki 49,5 kb geenistä DCLRE1C, intronit mukaan lukien, ei pelkästään 6 kb eksoneja.

Variantit, joilla on sivu (22)

Tässä ovat DCLRE1C-variantit, joilla on sivu, eniten arvostelutähtiä saaneet ensin. Jokainen sivu kuvaa ClinVarin julkista tietuetta variantista, ei koskaan tulosta.

VarianttiHGVS c.Eksoni tai introniSijainti (GRCh38)ClinVar-luokitusArvioinnin tila
A28Pc.82G>CEksoni 114 953 929Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.109+1G>TIntroni 114 953 901Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
c.161+2T>GIntroni 214 949 034Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
C116Rc.346T>CEksoni 514 936 554Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
D136Nc.406G>AEksoni 614 935 521Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
G118Xc.352G>TEksoni 514 936 548Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
G135Ec.404G>AEksoni 614 935 523Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
H35Dc.103C>GEksoni 114 953 908Patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
I16Tc.47T>CEksoni 114 953 964Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima
L47Xc.140T>AEksoni 214 949 057Todennäköisesti patogeeninen3 tähteä neljästä asiantuntijapaneelin arvioima

Katso kaikki 22 DCLRE1C-varianttia →

Mistä tieto on peräisin

  • HGNC: geenin symboli, nimi, muut symbolit ja sijainti.
  • MANE Select v1.5, NCBI:ltä ja EMBL-EBI:ltä: transkripti, sen eksonit ja koodaava sekvenssi.
  • GenCC ja ClinGen, julkaisu 2026-10-16: mihin sairauksiin geeni liittyy ja kuinka vahvasti.
  • ACMG:n toissijaisten löydösten luettelo, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-stratifikaatiot: tunnetut tautia aiheuttavat kohdat sekä alueet, joiden lukeminen lyhyillä luennoilla on vaikeaa.
  • Human Phenotype Ontology, versio 2026-09-01: geeniin liittyvät piirteet. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
  • Datajulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.

Viittaa tähän sivuun

APA

Dante Labs. (n.d.). DCLRE1C-geeni: DNA cross-link repair 1C. Haettu 16. lokakuuta 2026, osoitteesta https://dantelabs.com/fi/genes/dclre1c

Vancouver

Dante Labs. DCLRE1C-geeni: DNA cross-link repair 1C [Internet]. [viitattu 16. lokakuuta 2026]. Saatavilla: https://dantelabs.com/fi/genes/dclre1c

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test