Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

G6PD

glucose-6-phosphate dehydrogenase

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
Xq28
Koordinaadid
Kromosoom X: 154 531 391–154 546 846 (GRCh38)
Eksonid
13 eksonit, ulatus 15,5 kb
Valk
515 aminohapet
Pärilikkus
X-seotud retsessiivne
Tuntud ka kui
G6PD1
MANE Select transkript
ENST00000393562.10NM_001360016.2
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanne

  • G6PD-puudulikkus

    • X-seotud retsessiivne

      Glükoos-6-fosfaat-dehüdrogenaasi puudulikkus, mis soodustab oksüdatiivse stressi käivitatud hemolüütilise aneemia teket.

      • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
      • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks
      Mida teadmine muudab

      Oksüdantide käivitajate vältimine (primakiin, rasburikaas, dapsoon, nitrofurantoiin); ägeda hemolüütilise episoodi ravi (toetav ravi, vereülekanne); vastsündinute hüperbilirubineemia fototeraapia või vahetusülekanne; enne tafenokiini kasutamist on vajalik G6PD-test (FDA)

Pärandumine

X-seotud retsessiivne
Muutus on X-kromosoomis, seega mõjutab üks koopia isaseid, kellel on üks X-kromosoom, samas kui ühe koopiaga emased on tavaliselt kandjad. Kandjast ema annab selle igale lapsele kahe võimalusest ühe tõenäosusega.

Kuidas G6PD on üles ehitatud

  • Kodeeriv järjestus
  • Transleerimata piirkond
  • Intron
  • Transkriptsiooni suund
  • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
  • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
Kromosoom X, millel on sulg kohal, kus asub G6PD. G6PD ja sellele lähedal asuvad 32 geeni kromosoomil X, vahemikus 154 039 119 kuni 155 039 118.Kromosoom XXq28p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 MbMECP2: 154 021 573–154 137 103, pöördne ahelMECP2OPN1LW: 154 144 243–154 159 032, otsene ahelOPN1LWOPN1MW: 154 182 596–154 196 861, otsene ahelOPN1MWOPN1MW2: 154 219 756–154 233 286, otsene ahelOPN1MW2OPN1MW3: 154 257 582–154 271 090, otsene ahelOPN1MW3TEX28: 154 271 265–154 295 853, pöördne ahelTEX28TKTL1: 154 295 795–154 330 350, otsene ahelTKTL1FLNA: 154 348 524–154 374 643, pöördne ahelEMD: 154 379 205–154 381 574, otsene ahelEMDRPL10: 154 389 955–154 409 168, otsene ahelRPL10DNASE1L1: 154 401 236–154 412 119, pöördne ahelDNASE1L1TAFAZZIN: 154 409 456–154 421 726, otsene ahelTAFAZZINATP6AP1: 154 428 618–154 436 517, otsene ahelGDI1: 154 436 600–154 443 467, otsene ahelFAM50A: 154 444 103–154 450 655, otsene ahelPLXNA3: 154 458 275–154 477 779, otsene ahelLAGE3: 154 477 598–154 479 291, pöördne ahelLAGE3UBL4A: 154 483 717–154 486 661, pöördne ahelUBL4ASLC10A3: 154 487 306–154 490 690, pöördne ahelSLC10A3FAM3A: 154 505 019–154 516 882, pöördne ahelFAM3AG6PD: 154 531 391–154 546 846, pöördne ahelG6PDIKBKG: 154 541 179–154 568 543, otsene ahelIKBKGCTAG1A: 154 585 133–154 586 816, otsene ahelCTAG1ACTAG1B: 154 617 609–154 619 282, pöördne ahelCTAG1BCTAG2: 154 651 972–154 653 579, pöördne ahelCTAG2GAB3: 154 675 249–154 751 583, pöördne ahelGAB3DKC1: 154 762 741–154 777 697, otsene ahelDKC1MPP1: 154 778 684–154 821 039, pöördne ahelMPP1SMIM9: 154 823 348–154 834 662, pöördne ahelSMIM9F8: 154 835 788–155 026 940, pöördne ahelF8H2AB1: 154 884 972–154 885 558, otsene ahelH2AB1F8A1: 154 886 355–154 888 061, otsene ahelF8A1FUNDC2: 155 025 980–155 065 641, otsene ahelFUNDC2G6PD skeem: 13 eksonit kromosoomi X pöördne ahelalEkson 13: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 16 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 43 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 15 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 25 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 14 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 4 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 2: 8 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 154 531 391–154 532 090, 700 alustEkson 12: 154 532 188–154 532 280, 93 alustEkson 11: 154 532 386–154 532 462, 77 alustEkson 10: 154 532 567–154 532 802, 236 alustEkson 9: 154 532 942–154 533 128, 187 alustEkson 8: 154 533 576–154 533 669, 94 alustEkson 7: 154 534 035–154 534 160, 126 alustEkson 6: 154 534 338–154 534 496, 159 alustEkson 5: 154 535 168–154 535 385, 218 alustEkson 4: 154 535 937–154 536 045, 109 alustEkson 3: 154 536 141–154 536 178, 38 alustEkson 2: 154 546 036–154 546 163, 128 alustEkson 1: 154 546 789–154 546 846, 58 alust131210864215′3′

Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

Eksonid moodustavad geenist 2,2 kb kogupikkusega 15,5 kb; neist 1548 alust kodeerivad valku.

Kuidas genoomitest loetakse G6PD

209

kohad geenis G6PD, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni G6PD 15,5 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (2,2 kb).

Kust see pärineb

  • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
  • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
  • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
  • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
  • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
  • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

Viita sellele lehele

APA

Dante Labs. (n.d.). G6PD geen: glucose-6-phosphate dehydrogenase. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/g6pd

Vancouver

Dante Labs. G6PD geen: glucose-6-phosphate dehydrogenase [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/g6pd

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test