Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

NACC1

nucleus accumbens associated 1

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.13
Koordinaadid
Kromosoom 19: 13 118 264–13 141 147 (GRCh38)
Eksonid
6 eksonit, ulatus 22,9 kb
Valk
527 aminohapet
Tuntud ka kui
NAC1, NAC-1, BEND8, BTBD30
Varasemad tähised
BTBD14B
MANE Select transkript
ENST00000292431.5NM_052876.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 4 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas NACC1 on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub NACC1. NACC1 ja sellele lähedal asuvad 37 geeni kromosoomil 19, vahemikus 12 629 706 kuni 13 629 705.Kromosoom 1919p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,8 Mb13 Mb13,2 Mb13,4 Mb13,6 MbZNF490: 12 575 832–12 640 098, pöördne ahelZNF791: 12 610 916–12 633 840, otsene ahelZNF791MAN2B1: 12 643 831–12 666 762, pöördne ahel: 12 643 831–12 648 397, pöördne ahel: 12 664 828–12 669 397, pöördne ahelWDR83: 12 666 802–12 675 832, otsene ahelWDR83OS: 12 668 065–12 669 467, pöördne ahel: 12 668 071–12 681 834, pöördne ahelDHPS: 12 673 411–12 681 901, pöördne ahelDHPSFBXW9: 12 687 801–12 696 659, pöördne ahelFBXW9GNG14: 12 687 998–12 688 422, otsene ahelGNG14TNPO2: 12 699 111–12 724 011, pöördne ahelTNPO2TRIR: 12 730 640–12 734 747, pöördne ahelTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, otsene ahelGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, otsene ahelBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, pöördne ahelHOOK2JUNB: 12 791 486–12 793 315, otsene ahelPRDX2: 12 796 817–12 801 882, pöördne ahelTHSD8: 12 802 031–12 813 581, otsene ahelRNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, otsene ahelRNASEH2ARTBDN: 12 825 477–12 838 362, pöördne ahelRTBDNMAST1: 12 833 860–12 874 952, otsene ahelMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, pöördne ahelKLF1: 12 884 405–12 887 201, pöördne ahelKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, otsene ahelSYCE2: 12 898 786–12 919 306, pöördne ahelFARSA: 12 921 138–12 934 037, pöördne ahelCALR: 12 938 578–12 944 525, otsene ahelCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, otsene ahelRAD23AGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, pöördne ahelGADD45GIP1DAND5: 12 965 159–12 974 760, otsene ahelDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, otsene ahelNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, pöördne ahelLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, pöördne ahelTRMT1NACC1: 13 118 264–13 141 147, otsene ahelNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, pöördne ahelSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, otsene ahelIER2CACNA1A: 13 206 442–13 624 489, pöördne ahelCACNA1ANACC1 skeem: 6 eksonit kromosoomi 19 otsene ahelalEkson 2: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 6: 1 teadaolev haigust põhjustav kohtEkson 1: 13 118 264–13 118 454, 191 alustEkson 2: 13 135 200–13 136 153, 954 alustEkson 3: 13 136 232–13 136 405, 174 alustEkson 4: 13 137 271–13 137 376, 106 alustEkson 5: 13 137 478–13 137 575, 98 alustEkson 6: 13 138 147–13 141 147, 3001 alust12465′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 4,5 kb kogupikkusega 22,9 kb; neist 1584 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse NACC1

    2

    kohad geenis NACC1, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni NACC1 22,9 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (4,5 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). NACC1 geen: nucleus accumbens associated 1. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/nacc1

    Vancouver

    Dante Labs. NACC1 geen: nucleus accumbens associated 1 [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/nacc1

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test