Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

SEMA6B

semaphorin 6B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
19p13.3
Koordinaadid
Kromosoom 19: 4 542 593–4 559 684 (GRCh38)
Eksonid
17 eksonit, ulatus 17,1 kb
Valk
888 aminohapet
Tuntud ka kui
semaZ, SEMA-VIB, SEM-SEMA-Z
Varasemad tähised
SEMAN
MANE Select transkript
ENST00000586582.6NM_032108.4
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • ClinGen hindab seost järgmiselt: kindel
        • 3 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 1 GenCC-i esitaja hindab seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas SEMA6B on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 19, millel on sulg kohal, kus asub SEMA6B. SEMA6B ja sellele lähedal asuvad 29 geeni kromosoomil 19, vahemikus 4 051 139 kuni 5 051 138.Kromosoom 1919p13.3p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.434,2 Mb4,4 Mb4,6 Mb4,8 Mb5 MbZBTB7A: 4 041 419–4 067 636, pöördne ahelZBTB7AMAP2K2: 4 090 316–4 124 238, pöördne ahelMAP2K2CREB3L3: 4 152 949–4 173 057, otsene ahelCREB3L3SIRT6: 4 174 104–4 182 604, pöördne ahelSIRT6ANKRD24: 4 182 630–4 224 818, otsene ahelANKRD24EBI3: 4 229 267–4 238 167, otsene ahelEBI3YJU2: 4 247 062–4 269 091, otsene ahelYJU2SHD: 4 279 013–4 290 728, otsene ahelSHDTMIGD2: 4 292 227–4 302 431, pöördne ahelTMIGD2FSD1: 4 304 587–4 323 844, otsene ahelFSD1STAP2: 4 324 040–4 342 786, pöördne ahelSTAP2MPND: 4 343 527–4 360 086, otsene ahelMPNDSH3GL1: 4 360 367–4 400 573, pöördne ahelSH3GL1CHAF1A: 4 402 522–4 445 018, otsene ahelCHAF1AUBXN6: 4 444 999–4 457 794, pöördne ahelUBXN6HDGFL2: 4 472 244–4 502 225, otsene ahelHDGFL2PLIN4: 4 502 182–4 520 379, pöördne ahelPLIN5: 4 522 527–4 535 285, pöördne ahelPLIN5: 4 528 427–4 540 067, pöördne ahelLRG1: 4 536 402–4 540 104, pöördne ahelLRG1SEMA6B: 4 542 593–4 559 684, pöördne ahelSEMA6BTIPE1: 4 639 503–4 655 568, otsene ahelTIPE1MYDGF: 4 641 374–4 670 403, pöördne ahelMYDGFDPP9: 4 674 341–4 724 673, pöördne ahelDPP9FEM1A: 4 791 734–4 801 273, otsene ahelFEM1ATICAM1: 4 815 932–4 831 749, pöördne ahelTICAM1PLIN3: 4 838 334–4 867 717, pöördne ahelPLIN3ARRDC5: 4 890 437–4 902 948, pöördne ahelARRDC5UHRF1: 4 903 080–4 962 154, otsene ahelUHRF1KDM4B: 4 969 106–5 153 611, otsene ahelKDM4BSEMA6B skeem: 17 eksonit kromosoomi 19 pöördne ahelalEkson 17: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 17: 4 542 593–4 544 529, 1937 alustEkson 16: 4 546 216–4 546 274, 59 alustEkson 15: 4 546 392–4 546 469, 78 alustEkson 14: 4 548 027–4 548 173, 147 alustEkson 13: 4 548 263–4 548 445, 183 alustEkson 12: 4 550 123–4 550 272, 150 alustEkson 11: 4 550 799–4 550 930, 132 alustEkson 10: 4 552 422–4 552 639, 218 alustEkson 9: 4 554 388–4 554 476, 89 alustEkson 8: 4 554 976–4 555 095, 120 alustEkson 7: 4 555 474–4 555 564, 91 alustEkson 6: 4 555 988–4 556 089, 102 alustEkson 5: 4 556 951–4 557 013, 63 alustEkson 4: 4 557 163–4 557 223, 61 alustEkson 3: 4 558 026–4 558 149, 124 alustEkson 2: 4 558 337–4 558 489, 153 alustEkson 1: 4 559 530–4 559 684, 155 alust1716141210864215′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 3,9 kb kogupikkusega 17,1 kb; neist 2667 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse SEMA6B

    13

    kohad geenis SEMA6B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni SEMA6B 17,1 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (3,9 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SEMA6B geen: semaphorin 6B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/sema6b

    Vancouver

    Dante Labs. SEMA6B geen: semaphorin 6B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/sema6b

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test