Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Geen

GRIN2B

glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B

Kokkuvõte

Tsütogeneetiline asukoht
12p13.1
Koordinaadid
Kromosoom 12: 13 537 337–13 981 602 (GRCh38)
Eksonid
14 eksonit, ulatus 444,3 kb
Valk
1484 aminohapet
Tuntud ka kui
GluN2B, NR2B
Varasemad tähised
NMDAR2B
MANE Select transkript
ENST00000609686.4NM_000834.5
Lookuse tüüp
gene with protein product
  • Väga kõrge
  • Kindel
  • Madal
  • Väga madal

VõrdlusgenoomGRCh38

Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.

Selle geeniga seotud kureeritud aruanded

    • Epilepsia (täielik paneel)

      • Epilepsia

        Üks 171 sellega seotud geenist

        Ajuhaigus, mida iseloomustavad ebanormaalselt suurenenud neuronite aktiivsuse episoodid, mis põhjustavad ajutisi sensoorse või motoorse neuroloogilise talitlushäire või psüühilise talitlushäire episoode. Need episoodid võivad olla seotud teadvuse kaotuse või krampidega, aga ei pruugi.

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    • Intellektipuue

      • Üks 233 sellega seotud geenist

        • 2 GenCC-i esitajat hindavad seda kindlaks või tugevaks

    Kuidas GRIN2B on üles ehitatud

    • Kodeeriv järjestus
    • Transleerimata piirkond
    • Intron
    • Transkriptsiooni suund
    • Teadaolevad haigust põhjustavad kohad
    • Lõigud, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab
    Kromosoom 12, millel on sulg kohal, kus asub GRIN2B. GRIN2B ja sellele lähedal asuvad 6 geeni kromosoomil 12, vahemikus 13 093 071 kuni 14 425 868.Kromosoom 1212p13.1p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3313,2 Mb13,4 Mb13,6 Mb13,8 Mb14 Mb14,2 Mb14,4 MbFAM234B: 13 044 185–13 142 521, otsene ahelFAM234BGSG1: 13 083 532–13 103 683, pöördne ahelGSG1: 13 088 784–13 103 484, pöördne ahelEMP1: 13 196 529–13 219 941, otsene ahelEMP1GRIN2B: 13 537 337–13 981 602, pöördne ahelGRIN2B: 13 979 928–13 980 895, pöördne ahelATF7IP: 14 365 439–14 502 931, otsene ahelATF7IPGRIN2B skeem: 14 eksonit kromosoomi 12 pöördne ahelalEkson 14: 17 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 13: 34 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 12: 11 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 11: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 10: 28 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 9: 7 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 8: 19 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 7: 13 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 6: 10 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 5: 5 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 4: 9 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 3: 2 teadaolevat haigust põhjustavat kohtaEkson 14: 13 537 337–13 564 639, 27 303 alustEkson 13: 13 567 025–13 567 263, 239 alustEkson 12: 13 569 830–13 570 017, 188 alustEkson 11: 13 571 804–13 571 964, 161 alustEkson 10: 13 608 603–13 608 832, 230 alustEkson 9: 13 611 725–13 611 850, 126 alustEkson 8: 13 615 114–13 615 267, 154 alustEkson 7: 13 615 493–13 615 664, 172 alustEkson 6: 13 616 455–13 616 657, 203 alustEkson 5: 13 675 745–13 675 859, 115 alustEkson 4: 13 753 317–13 753 915, 599 alustEkson 3: 13 865 798–13 866 226, 429 alustEkson 2: 13 979 928–13 980 356, 429 alustEkson 1: 13 981 342–13 981 602, 261 alust1410515′3′

    Geeni MANE Select transkripti eksonid (versioon v1.5), allikad NCBI ja EMBL-EBI, referentsgenoomi GRCh38 alusel.

    Kromosoomi ribad UCSC GRCh38 ideogrammilt (2022-10-29).

    Lähedased geenid Ensembli versioonist 116, GRCh38 järgi.

    Eksonid moodustavad geenist 30,6 kb kogupikkusega 444,3 kb; neist 4455 alust kodeerivad valku.

    Kuidas genoomitest loetakse GRIN2B

    183

    kohad geenis GRIN2B, kus ClinVar liigitab muutuse patogeenseks või tõenäoliselt patogeenseks

    Neist ükski ei asu lõigul, mida lühikeste lugemite meetod raskesti tuvastab.

    Täisgenoomi analüüs hõlmab kogu geeni GRIN2B 444,3 kb, sealhulgas introne, mitte ainult eksoneid (30,6 kb).

    Kust see pärineb

    • HGNC: geeni sümbol, nimi, muud sümbolid ja asukoht.
    • MANE Select v1.5, NCBI ja EMBL-EBI andmetel: transkript, selle eksonid ja kodeeriv järjestus.
    • GenCC ja ClinGen, väljaanne 2026-10-16: milliste haigustega geen on seotud ja kui tugevalt.
    • ACMG sekundaarsete leidude loend, SF v3.2.
    • ClinVar ja GIAB-i stratifikatsioonid: teadaolevad haigusi põhjustavad kohad ning piirkonnad, mida lühikesed lugemid raskesti tuvastavad.
    • Human Phenotype Ontology, väljaanne 2026-09-01: geeniga seotud tunnused. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.
    • Andmeväljaanne 2026.10.16-c6eea6bf.

    Viita sellele lehele

    APA

    Dante Labs. (n.d.). GRIN2B geen: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B. Vaadatud 17. oktoober 2026, allikas: https://dantelabs.com/et/genes/grin2b

    Vancouver

    Dante Labs. GRIN2B geen: glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2B [Internet]. [viidatud 17. oktoober 2026]. Saadaval: https://dantelabs.com/et/genes/grin2b

    Üks test. Vastused kogu eluks.

    Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

    Telli oma Genome Test