Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Recurrent hand flapping

A type of repetitive behavior in which the affected individual repeatedly waves the hands and/or arms rhythmically.

HPO HP:0100023

Kokkuvõte

Kehasüsteem
Abnormality of the nervous system

39 geeni on seotud tunnusega Recurrent hand flapping

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Recurrent hand flapping. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
CHD8chromodomain helicase DNA binding protein 8AlatiEsineb 1 haiguses
FDXRferredoxin reductaseAlatiEsineb 1 haiguses
GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2AlatiEsineb 1 haiguses
KLHL20kelch like family member 20AlatiEsineb 1 haiguses
RNU2-2RNA, U2 small nuclear 2AlatiEsineb 1 haiguses
TAF4TATA-box binding protein associated factor 4AlatiEsineb 1 haiguses
TRAPPC6Btrafficking protein particle complex subunit 6BAlatiEsineb 1 haiguses
UGGT1UDP-glucose glycoprotein glucosyltransferase 1AlatiEsineb 1 haiguses
MECP2methyl-CpG binding protein 2Väga sageli (80–99%)Esineb 1 haiguses
AFF2ALF transcription elongation factor 2Sageli (30–79%)Esineb 2 haiguses
CUX2cut like homeobox 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
DHPSdeoxyhypusine synthaseSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
HECW2HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MBD5methyl-CpG binding domain protein 5Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MSL2MSL complex subunit 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NEXMIFneurite extension and migration factorSageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SLC4A10solute carrier family 4 member 10Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
WSB2WD repeat and SOCS box containing 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
ASXL3ASXL transcriptional regulator 3Mõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
BCL11ABCL11 transcription factor AMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CCNKcyclin KMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CICcapicua transcriptional repressorMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
CSNK2A1casein kinase 2 alpha 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
GRIK2glutamate ionotropic receptor kainate type subunit 2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
HNRNPH2heterogeneous nuclear ribonucleoprotein H2Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
KMT5Blysine methyltransferase 5BMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
NAA20N-alpha-acetyltransferase 20, NatB catalytic subunitMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
NAV3neuron navigator 3Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
OCA2OCA2 melanosomal transmembrane proteinMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PDZD8PDZ domain containing 8Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit betaMõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses
UBE3Aubiquitin protein ligase E3AMõnikord (5–29%)Esineb 2 haiguses
CDK19cyclin dependent kinase 19Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
HERC2HECT and RLD domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses
NOVA2NOVA alternative splicing regulator 2Pole registreeritudEsineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Stereotypic upper-extremity movements

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test