Tunnus
Apraxia
A defect in the understanding of complex motor commands and in the execution of certain learned movements, i.e., deficits in the cognitive components of learned movements.
Kokkuvõte
- Kehasüsteem
- Abnormality of the nervous system
VõrdlusgenoomGRCh38hg38
Geeni- ja variandilehtede positsioonid järgivad seda valikut selles brauseris.
Read the genes linked to Apraxia, and the rest of your genome, with one test.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast
Telli oma Genome Test62 geeni on seotud tunnusega Apraxia
Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Apraxia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| ATP6AP2ATPase H+ transporting accessory protein 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| CST3cystatin C | Alati | Esineb 1 haiguses |
| HMBShydroxymethylbilane synthase | Alati | Esineb 1 haiguses |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alati | Esineb 1 haiguses |
| LSM7LSM7 homolog, U6 small nuclear RNA and mRNA degradation associated | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MECP2methyl-CpG binding protein 2 | Alati | Esineb 2 haiguses |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Alati | Esineb 1 haiguses |
| MAPTmicrotubule associated protein tau | Väga sageli (80–99%) | Esineb 2 haiguses |
| APOEapolipoprotein E | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| CDKL5cyclin dependent kinase like 5 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CHCHD10coiled-coil-helix-coiled-coil-helix domain containing 10 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| CHMP2Bcharged multivesicular body protein 2B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| FUSFUS RNA binding protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| GRNgranulin precursor | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| NTNG1netrin G1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| PSEN1presenilin 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 3 haiguses |
| PSEN2presenilin 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| SPG21SPG21 abhydrolase domain containing, maspardin | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| SQSTM1sequestosome 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TARDBPTAR DNA binding protein | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TBK1TANK binding kinase 1 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TMEM106Btransmembrane protein 106B | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TNRtenascin R | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Sageli (30–79%) | Esineb 4 haiguses |
| UBE3Aubiquitin protein ligase E3A | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| USP7ubiquitin specific peptidase 7 | Sageli (30–79%) | Esineb 1 haiguses |
| VCPvalosin containing protein | Sageli (30–79%) | Esineb 2 haiguses |
| AARS2alanyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ABCC8ATP binding cassette subfamily C member 8 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ABCD1ATP binding cassette subfamily D member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| APPamyloid beta precursor protein | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| ARPC4actin related protein 2/3 complex subunit 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GCKglucokinase | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| GPAA1glycosylphosphatidylinositol anchor attachment 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HECTD4HECT domain E3 ubiquitin protein ligase 4 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| INSinsulin | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| KCNJ11potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 11 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
Näita veel 22 geeni
| Geen | Kui sageli seda täheldatakse | Haigused |
|---|---|---|
| NKX2-1NK2 homeobox 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| NPTX1neuronal pentraxin 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| PDX1pancreatic and duodenal homeobox 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SNX14sorting nexin 14 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 2 haiguses |
| SORL1sortilin related receptor 1 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TIMM8Atranslocase of inner mitochondrial membrane 8A | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| TOMM40translocase of outer mitochondrial membrane 40 | Mõnikord (5–29%) | Esineb 1 haiguses |
| SMPD1sphingomyelin phosphodiesterase 1 | Harva (1–4%) | Esineb 1 haiguses |
| ATP1A2ATPase Na+/K+ transporting subunit alpha 2 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| C9orf72C9orf72-SMCR8 complex subunit | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| EPM2AEPM2A glucan phosphatase, laforin | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| FOXG1forkhead box G1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| PRNPprion protein (Kanno blood group) | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TBPTATA-box binding protein | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TTC19tetratricopeptide repeat domain 19 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| XRCC4X-ray repair cross complementing 4 | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
| ZC4H2zinc finger C4H2-type containing | Pole registreeritud | Esineb 1 haiguses |
Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.
Kitsamad tunnused
Laiemad tunnused
Allikas
- Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
- Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.
Üks test. Vastused kogu eluks.
Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast