Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnus

Hand apraxia

Inability to perform purposeful (learned) movements with the hand upon command, even though the command is understood and there is a willingness to perform the movement. Hand apraxia includes the inability to grasp, pick up, and hold large and small objects.

HPO HP:0032588

Kokkuvõte

Teised nimetused
Lack of purposeful hand use
Kehasüsteem
Abnormality of the nervous system

6 geeni on seotud tunnusega Hand apraxia

Nende geenide muutused põhjustavad haruldasi haigusi, mille puhul esineb Hand apraxia. Enamikul selle tunnusega inimestest ei ole ühtegi neist haigustest. Selles loendis olev geen ei ütle midagi kellegi enda genoomi kohta.

GeenKui sageli seda täheldatakseHaigused
CDKL5cyclin dependent kinase like 5Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
GABBR2gamma-aminobutyric acid type B receptor subunit 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
MECP2methyl-CpG binding protein 2Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
NTNG1netrin G1Sageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1ASageli (30–79%)Esineb 1 haiguses
PLP1proteolipid protein 1Mõnikord (5–29%)Esineb 1 haiguses

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Laiemad tunnused

Apraxia

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: tunnus, selle nimetused, määratlus ja sellega seotud geenid. Lisateave leiab aadressilt hpo.jax.org.
  • Andmeversioon 2026.10.16-c6eea6bf.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test